Câu hỏi

Thưa BS, Em 29 tuổi, có làm xét nghiệm di truyền đột biến gen globin. Phương pháp: - Ly trích DNA - Multiplex GAP-PCR và GAP-PCR (khảo sát đột biến --SEA, -a3.7 và -a4.2) - RFLP (khảo sát đột biến điểm gây Hb Constant Spring) Kết quả: Đã tìm thấy đột biến mất đoạn South East Asian alpha zero thalassaemia (-SEA). AloBacsi ơi, trường hợp của em thì bé có bị bệnh di truyền không? Cám ơn BS. (Đinh Thuận - TPHCM)

Trả lời

Bạn Thuận thân mến,

Bệnh Thalassemia là bệnh thiếu máu huyết tán di truyền thường gặp, đặc trưng bởi sự khiếm khuyết trong quá trình tổng hợp các chuỗi globin ảnh hưởng đến sự trưởng thành của hồng cầu gây thiếu máu tán huyết bắt đầu từ rất sớm.

Về mặt di truyền, nét đặc trưng ở mỗi người như màu mắt, chiều cao hay các loại haemoglobin được kiểm soát bởi gene mà cha mẹ truyền lại cho con cái của mình. Mỗi đứa trẻ sinh ra được thừa hưởng hai gene cho mỗi đặc tính một từ bố và một từ mẹ.

Bệnh Thalassemia di truyền do gene bệnh nằm trên gen lặn của nhiễm sắc thể thường nên trẻ chỉ mắc bệnh khi thừa hưởng hai gene bệnh truyền từ bố mẹ. Bệnh di truyền xảy ra như sau:

1. Nếu một cặp vợ chồng có một người mang gene alpha zero thalassaemia và một người không mang gene này, con cái của họ sẽ không gặp vấn đề nghiêm trọng về bệnh haemoglobin gây ra.

Trong mỗi thai kỳ, có hai trường hợp có thể xảy ra:

-    Đứa trẻ không mang bất kỳ biến thể haemoglobin nào.
-    Đứa trẻ mang gene alpha zero thalassaemia. Điều này vô hại.
Cặp vợ chồng này có cơ hội có một gia đình khỏe mạnh như các cặp vợ chồng khác.

2. Nếu cả hai vợ chồng đều mang gene alpha zero thalassaemia, con cái của họ có thể gặp vấn đề nghiêm trọng do bệnh alpha thalassaemia gây ra.
Trong mỗi thai kỳ, có ba trường hợp có thể xảy ra:

-    Đứa trẻ không mang bất kỳ biến thể haemoglobin nào.
-    Đứa trẻ mang gene alpha zero thalassaemia. Điều này vô hại.
-    Đứa trẻ có thể di truyền gene alpha zero thalassaemia từ cả bố lẫn mẹ. Trẻ sẽ mắc bệnh alpha zero thalassaemia thể nặng.

Bố và mẹ mang gen bệnh thì khi sanh con ra sẽ có tỉ lệ % mắc bệnh như sau: 25% con sanh ra bình thường, 50% con sanh ra mang gen ẩn, 25% con sanh ra mắc bệnh Thalassemia.

Như vậy, trường hợp nếu người bạn đời của bạn không mang gene bệnh alpha zero thalassaemia thì con bạn sinh ra có cơ hội khỏe mạnh như những đứa trẻ khác.

Ngược lại, nếu bạn đời của bạn cũng mang gene bệnh này thì cơ hội sinh ra em bé mắc bệnh sẽ gặp với tỉ lệ phần trăm như đã phân tích ở trên.

Câu hỏi liên quan

• Thiếu máu nhẹ có đi làm bình thường được không?
• Ngất xỉu, nằm ngủ cảm thấy rung lắc mà sao chụp CT sọ não không ra bệnh?
• Đau hai bên hông, nước tiểu pH=8 có phải là bệnh thận?