Thực hiện ghép tế bào gốc điều trị ung thư máu cho một bệnh nhân tại BV Truyền máu huyết học TP.HCM - Ảnh: L.Th.H.

TS.BS Huỳnh Nghĩa - phó chủ nhiệm bộ môn huyết học Đại học Y dược TP.HCM - cho biết: Rối loạn sinh tủy là bệnh rối loạn từ tế bào gốc trong tủy xương. Rối loạn này tạo ra những tế bào bị kém chức năng.

Cụ thể với dòng hồng cầu khi tế bào bị kém chức năng sẽ dẫn đến thiếu máu, với dòng bạch cầu sẽ dẫn đến giảm sức đề kháng của cơ thể, với dòng tiểu cầu sẽ không thực hiện được chức năng đông máu.

Rối loạn sinh tủy là cơ cơ sở để các đột biến của tế bào xảy ra. Các đột biến này có thể đột biến ngay tại các dòng của tế bào gốc và nó thường làm thay đổi cấu trúc của nhiễm sắc thể rồi gây mất đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn gen và nhiều thứ khác.

Dẫn đến bệnh nặng hơn

Triệu chứng của bệnh này diễn tiến rất âm thầm, thường chỉ bắt đầu bằng biểu hiện người thấy mệt mỏi, sụt cân, sốt dai dẳng, làm việc không hiệu quả. Từ từ bệnh mới diễn tiến đến tình trạng thiếu máu, nặng hơn là bệnh nhân dễ bị nhiễm trùng rồi mới bị giảm tiểu cầu, xuất huyết.

Cần lưu ý, rối loạn sinh tủy là cơ sở ban đầu để dẫn đến những bệnh lý nặng hơn mà đa số (80-90%) trường hợp sẽ chuyển sang ung thư máu. Tức là các tế bào đó vượt quá sự kiểm soát của cơ thể và trở thành ung thư luôn.

Theo phân loại của Tổ chức Y tế thế giới, rối loạn sinh tủy được chia thành năm nhóm, theo sự phức tạp của bệnh. Tuy nhiên việc phân loại này trên thế giới cũng chưa có sự đồng thuận, thống nhất hoàn toàn của các chuyên gia về huyết học.

Cụ thể, nhóm 1 được gọi là thiếu máu, nhóm 2 là thiếu máu khó chữa, nhóm 3 là thiếu máu có vòng nhẫn (tăng lượng sắt trong máu), nhóm 4 là thiếu máu tăng tế bào non và nhóm 5 là thiếu máu có chuyển dạng (sang ác tính).

Để xác định bệnh của bệnh nhân thuộc nhóm nào rất phức tạp và phải được bác sĩ có kinh nghiệm chuyên về huyết học thực hiện chọc tủy, làm xét nghiệm sinh học phân tử để đánh giá sự đột biến gen. Từ kết quả đó mới phân loại bệnh của bệnh nhân đang ở nhóm nào.

Tại VN rất ít bệnh viện có thể thực hiện được việc phân nhóm rối loạn sinh tủy, ngoài Viện Huyết học - truyền máu trung ương và BV Truyền máu huyết học TP.HCM.

Cơ hội mong manh

Bệnh này thường gặp ở người lớn tuổi. Trẻ em cũng có thể bị rối loạn sinh tủy nhưng ít. Tuy nhiên với trẻ em bệnh thường kèm theo những đột biến bẩm sinh khác. Ở người lớn bệnh thường do mắc phải. Tuy nhiên, mắc phải do cái gì thì đa số không biết được nhưng có thể do đột biến gen của tế bào.

Cho đến nay 70-80% trường hợp bị rối loạn sinh tủy y học chưa xác định được nguyên nhân. 20-30% trường hợp còn lại xác định được là do những tác động của các yếu tố môi trường, hóa chất, nghề nghiệp (người thường tiếp xúc với tia xạ, thuốc trừ sâu, thuốc độc hại - trong đó có benzen)...

Lưu ý ở người bước qua tuổi 55 khi thấy có sốt kéo dài, sụt cân hoặc đau khớp, đổ mồ hôi trộm vào ban đêm hoặc đau nhức trong xương không rõ nguyên nhân nên đến bác sĩ khám ngay. Nếu có các triệu chứng như thiếu máu nhẹ hoặc giảm bạch cầu một chút hoặc ho, sốt tái phát cần đi bác sĩ tầm soát liền.

Đáng tiếc là tại VN đa số bệnh nhân bị rối loạn sinh tủy đều được chẩn đoán rất trễ và đã ở nhóm thiếu máu nhiều hoặc giảm tiểu cầu, giảm bạch cầu nhiều. Do vậy, khi có những triệu chứng trên, bệnh nhân chỉ cần đến các bệnh viện xét nghiệm công thức máu là có thể phát hiện.

Xét nghiệm này chỉ cần bác sĩ đa khoa đọc cũng nhìn ra vấn đề bất thường trong từng chỉ số của công thức máu và dự đoán có rối loạn sinh tủy hay không. Thường khi thấy bất thường, bác sĩ đều thông báo và đề nghị bệnh nhân đến bệnh viện chuyên khoa huyết học để làm xét nghiệm chuyên sâu hơn.

Về điều trị, tùy bệnh nhân thuộc phân nhóm gì mà bác sĩ đưa ra quyết định điều trị phù hợp với phân nhóm đó. Tuy nhiên, cơ hội khỏi bệnh với bệnh nhân rối loạn sinh tủy rất mong manh.

Ở nhóm 1 và nhóm 2, do bệnh diễn tiến âm thầm, lặng lẽ, từ từ và có thể kéo dài hai, ba năm nên nhiều khi người bệnh không biết. Bắt đầu từ nhóm 3 trở đi, diễn tiến bệnh phức tạp hơn và khó kiểm soát được nếu bệnh nhân không được đưa ra quyết định điều trị sớm.

Trong trường hợp đưa ra quyết định điều trị sớm, nếu bệnh nhân dưới 60 tuổi thì còn có cơ may cứu chữa nếu có người cho tủy phù hợp và bác sĩ thực hiện ghép tủy luôn cho bệnh nhân.

Nếu bệnh nhân trên 60 tuổi thì khả năng sống còn rất thấp mà chỉ có thể cải thiện, kéo dài chất lượng cuộc sống bằng thuốc Decitabin (trị ung thư máu) nhằm ổn định các rối loạn sinh tủy nhưng cũng chỉ được khoảng 1-2 năm bệnh sẽ chuyển sang giai đoạn ác tính.

Với những bệnh nhân bị rối loạn sinh tủy nếu không được điều trị kịp thời hoặc diễn tiến bệnh quá nhanh, có thể chuyển sang ác tính luôn. Nếu đã chuyển sang ác tính thì bệnh cực kỳ khó chữa.