Câu hỏi

Thưa BS, Cháu 32 tuổi, đã có một bé gái và giờ cháu đang mang thai 16 tuần. Khi có bầu cháu có uống kháng sinh Clamentin (ngày thứ 10-20 thai kỳ). Thai được 14 tuần cháu bị cúm nhẹ. Hôm nay đến BV Medlatec sàng lọc bộ ba Triple test có kết quả: - Hội chứng Down (tr21) là 1:404 - Dị tật ống thần kinh là 1.76 MoM - Hội chứng Edward (Tr18) 1:44493 - AFP (HC Down,…): 74ng/mL - Be-ta hCG (HC Down,…): 100929U/L - uE3 (HC Down,...): 0.51ng/mL. BS bảo các chỉ số ở ngưỡng bình thường, nhưng xem thông tin trên mạng cháu thấy lo lắng quá. Mong AloBacsi cho cháu lời khuyên ạ. (Hoang - lyngoc...@gmail.com)

Trả lời

Chào bạn,

Kháng sinh Clamentin được xếp vào nhóm penicillin khá an toàn khi sử dụng lúc mang thai. Cúm khi mang thai cũng không ghi nhận gây dị tật thai, người ta ghi nhận mẹ bị cúm khi mang thai bé có tăng nguy cơ dị tật ống thần kinh, điều này có thể do bị sốt cao.

Xét nghiệm sàng lọc nhiễm sắc thể có 2 giai đoạn, giai đoạn 11-13 tuần 6 ngày gọi là xét nghiệm combined test sàng lọc được khoảng gần 90% bất thường nhiễm sắc thể (NST 21, 18, 13) với sai số khoảng 5%.

XN giai đoạn 15-20 tuần gọi là triple test bằng xét nghiệm máu AFP (ng/mL), b-hCG (mU/mL) và uE3 (ng/mL). Sự khác nhau của các giá trị AFP (ng/mL), b-hCG (mU/mL) và uE3 (ng/mL) được một phần mềm máy vi tính chuyên dụng tính toán hiệu chỉnh theo tuổi mẹ (năm), tuổi thai (tuần + ngày), cân nặng của mẹ (kg) và chủng tộc để thành một đơn vị đa trung bình MoM (multiple of median) và mức độ nguy cơ của các hội chứng trên được tính toán từ các giá trị đa trung bình ấy.

Mức độ cao của β-hCG > 2,5 Mom và mức độ thấp của AFP < 0,4 MoM và uE3 < 0,5 MoM trong máu người mẹ có thể phát hiện hội chứng Down với độ nhạy 70% và dương tính giả là 5%.

Mức nguy cơ đối với hội chứng Down thường được đánh giá là > 1: 250. Các mức độ thấp của cả 3 dấu ấn β-hCG < 0,4 MoM, AFP < 0,4 MoM và uE3 < 0,5 MoM chỉ ra một nguy cơ cao đối với trisomy 18 - một bất thường nhiễm sắc thể, gây nên hội chứng Edward với độ nhạy là 60% và dương tính giả là 0,2%. Mức nguy cơ đối với hội chứng Edward thường được đánh giá là > 1: 100. Nếu chỉ có sự tăng riêng mức độ AFP > 2,5 MoM, trẻ có nguy cơ bị dị tật ống thần kinh.

Triple test có khả năng phát hiện 88% tật không não (anencephaly) và 79% tật hở cột sống (open spina bifida) với dương tính giả 3%.

Khi làm xét nghiệm sàng lọc BS chỉ có thể đưa ra kết luận nguy cơ cao hay nguy cơ thấp chớ không thể kết luận được bé bình thường. Khi xét nghiệm có nguy cơ cao sẽ được làm tiếp chẩn đoán xác định bằng sinh thiết gai nhau hay chọc ối để chẩn đoán xác định.

Thai của bạn xét nghiệm triple test có nguy cơ bệnh Down là 1/404, nghĩa là bạn có nguy cơ bệnh Down thấp so với mốc là 1/250. Bạn cứ đi khám thai định kỳ để được khám và siêu âm để phát hiện những bất thường, từ đó tính lại trị số nguy cơ mới.

Câu hỏi liên quan

• Khó thở, đau ngực trái khi nằm là dấu hiệu bệnh gì?
• Tại sao bị nổi cục thịt bên trong má?
• Uống nhầm 2 viên Elevit/ ngày trong 1 tuần, có sao không?