Gần đây, bác sĩ Zhou Jiancang, Wang Feng và bác sĩ Jin Dan thuộc Khoa Chăm sóc Đặc biệt (ICU) trực thuộc Trường Đại học Y khoa Chiết Giang, đã điều trị cho một nữ bệnh nhân hết sức đặc biệt. Quá trình để tìm hiểu ra được nguyên nhân gây bệnh thật sự giống như điều tra. Trường hợp này được các bác sĩ đánh giá gần như chỉ có trong sách vở hay quá khứ.

Nữ y tá thần kinh bất thường sau khi mang thai

Tháng 4/2018, cô Wang, một nữ y tá 24 tuổi sống ở Tiêu Sơn, Hàng Châu Trung Quốc đã chuyển từ bệnh viện địa phương đến phòng cấp cứu của Bệnh viện Thiệu Dật Phu. Khi tới viện, cô Wangmang bầu chưa đầy 2 tháng và đã bất tỉnh, chụp CT đầu chẩn đoán cô xuất huyết nội sọ, đó là dấu hiệu của một cơn đột quỵ.

Bác sĩ Wang Feng mô tả rằng bệnh nhân nữ trông xinh xắn, cao 1m6, thân hình bình thường, không mập và tuổi khá trẻ. Vì vậy, nữ bệnh nhân không phải là nhóm có nguy cơ cao bị đột quỵ.

Vào thời điểm đó, sau một loạt các cuộc kiểm tra, chẩn đoán đã rõ ràng, xuất huyết nội sọ là khoảng 30ml. Các bác sĩ mau chóng tiến hành phẫu thuật để loại bỏ khối máu tụ. Tuy nhiên đứa trẻ trong bụng của cô Wang cũng không thể giữ lại.

Cô Wang bị xuất huyết não phải nhập viện điều trị. (Ảnh minh họa)

Sau ca phẫu thuật, cô Wang được gửi đến Khoa ICU để theo dõi điều trị. Sau 2 ngày, cô tỉnh dậy và ban đầu tỉnh táo, nhưng ngay sau đó, một loạt các biểu hiện và hành vi bất thường dần xuất hiện. Đầu tiên, cô thay đổi tính khí liên tục. Có lúc cô Wang rất im lặng nhìn xung quanh nhưng có lúc lại rất phấn khích, chà xát quanh giường, lẩm bẩm trong miệng nhưng không ai hiểu cô nói gì. Cô thường liên tục la hét rằng bản thân bị đau bụng, đau quặn bụng lúc ở trên, lúc ở dưới, có lúc lại đau bên trái hay bên phải. Dù bác sĩ dùng thuốc giảm đau tiêm tĩnh mạch nhưng tình trạng đau không dứt.

Các nhân viên y tế cảm thấy rất khó hiểu, rốt cuộc điều gì đã xảy ra với cô Wang. Các bác sĩ Zhou Jiancang, Wang Feng và Jin Dan đã quyết định chia ra hai cách để tìm ra nguyên nhân. Tại khoa nội tiêu hóa, các bác sĩkiểm tra xem cô Wang có bị viêm túi mật hay các bệnh về đường tiêu hóa khác khống nhưng không có bất thường rõ ràng được tìm thấy trong nội soi tiêu hóa và CT bụng.

Mặt khác, họ đã nói chuyện với gia đình, tìm kiếm manh mối từ chế độ ăn uống và thói quen sinh hoạt trước khi phát bệnh. Theo lời kể của chồng và mẹ chồng cô Wang, 9 ngày trước khi phát bệnh, cô Wang đã ăn hải sản, chủ yếu là hải sản có vỏ và tôm. Đêm đó, cô bị đau bụng khoảng nửa tiếng, nôn mửa và tiêu chảy.

Vốn là y tá tại một bệnh viện ở Tiêu Sơn,cô Wang có kiến ​​thức y khoa vững chắc nên cô đến phòng khám chuyên khoa trong đơn vị, để truyền nước muối và nghỉ ngơi trong bệnh viện.Vào ngày thứ 7 kểtừ khi đau bụng, cô Wang đang trò chuyện với chồng trên giường đột nhiên, cô hôn mê và ngay lập tức được đưa đến bệnh viện Thiệu Dật Phu.

Người chồng cũng cho biết cô Wang đang mang bầu lần thứ 2. Một năm trước, cô đã mang thai ngoài tử cung và bị ảo giác sau khi mang thai. Ví dụ, cô tự nói chuyện với chính mình, hoặc đề cập rằng ai đó đang đi lại ở ngoài cửa.

Tất cả những biểu hiện này thật sự khiến các bác sĩ rất bế tắc. Trước nhiều nghi ngờ, Trưởng khoa ICU Pan Konghan đã tổ chức một cuộc thảo luận đa ngành tại Bệnh viện Thiệu Dật Phu gồm các khoa: Khoa phẫu thuật thần kinh, Khoa tiêu hóa, Khoa phẫu thuật tổng quát, Khoa ICU, Khoa nội tiết và Khoa tâm thần học.

Lúc này một chi tiết bất ngờ được mẹ đẻ bệnh nhân nhắc tới, cô Wang đặc biệt sợ ánh nắng mặt trời khi còn nhỏ. Khi đi ra ngoài vào một ngày nắng và không cầm ô, cô ấy dễ bị cháy nắng và phồng rộp hoặc ngứa.

Về mặt y học, biểu hiện này được gọi là độ nhạy sáng. Dựa trên những dấu hiệu như nhạy cảm về ánh sáng, bất thường về tinh thần, đau bụng bất thường ở nhiều vị trí khác nhau, các bác sĩ nghi ngờ cô Wang mắc bệnh Porphyria. Bệnh này hầu như chỉ được tìm thấy trong sách giáo khoa và chưa bao giờ gặp phải trong thực tế.

Porphyria còn được gọi là bệnh ma cà rồng, người mắc bệnh thường sợ ánh nắng mặt trời. Đây là một bệnh khá hiếm,tỷ lệ mắc bệnh chỉ là 50.000 hoặc ít hơn, và phụ nữ mắc nhiều hơn nam giới. Hiện tại, không có hơn 500 bệnh nhân Porphyria trên toàn thế giới.

Thí nghiệm hé lộ sự thật và lời kể gây sốc của người mẹ

Một thí nghiệm đã được tiến hành tại Khoa ICU. Bác sĩ lấy 2 cốc nước tiểu nhỏ của cô Wang, một cốc đặt trên đầu giường, một cốc đặt trên bệ cửa sổ, ngoài ánh nắng. Sau 4 giờ, cốc nước tiểu tiếp xúc với ánh nắng chuyển sang màu nâu. Thí nghiệm này chứng mình cô Wang mắc bệnh rối loạn chuyển hóa Porphyria.

Thí nghiệm nước tiểu của cô Wang (Cốc ngoài cùng bên trái để ngoài ánh nắng, cốc ở giữa để trong phòng, cốc ngoài cùng bên phải là nước tiểu bình thường).

Porphyria là một bệnh di truyền chi phối tự phát thường có tiền sử gia đình. Khi nghe bác sĩ nói điều này, mẹ cô Wang đột nhiên im lặng. Sau một lúc do dự, người mẹ đã tiết lộ sự thật khiến mọi người sững sờ. Mẹ và cha của cô Wang là anh em họ và có họ hàng khá gần nhau. Sự thật cuối cùng đã rõ ràng.

Bác sĩ Wang Feng giải thích rằng các nguyên nhân gây ra bệnh Porphyria bao gồm kinh nguyệt, mang thai, thuốc (như barbiturat, sulfonamid, estrogen, v.v.), lượng calo không đủ và nhiễm trùng. “Tình trạng rối loạn tâm thần của cô Wang khi mang thai có thể liên quan đến việc tiết quá nhiều estrogen trong cơ thể sau khi mang thai." Sau đó, tình trạng của cô Wang đã nhanh chóng được kiểm soát. Cuối cùng cô cũng đã có thể xuất viện.

Bệnh Porphyria là gì?

Bệnh Porphyria là một nhóm các rối loạn máu di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi việc không có khả năng tạo ra phân tử heme đúng cách (heme là một thành phần của hemoglobin). Phân tử heme tạo thành từ hai thành phần: porphyrin và sắt. Heme đóng vai trò quan trọng trong việc vận chuyển oxy và tạo ra các tế bào hồng cầu mang oxy. Heme cũng được tìm thấy trong myoglobin – một loại protein trong tim và cơ xương.

Để tạo ra phân tử heme, cơ thể chúng ta phải tiến hành qua nhiều bước. Tuy nhiên, nếu mắc bệnh porphyria, cơ thể bạn sẽ thiếu một số enzyme cần thiết để hoàn thành quá trình này và làm cho porphyrin tích tụ trong mô và máu. Điều này có thể gây ra nhiều triệu chứng khác nhau, từ nhẹ đến nặng.

Các biểu hiện lâm sàng của bệnh Porphyria rất đa dạng, bao gồm các triệu chứng ở bụng, các triệu chứng thần kinh và tổn thương da. Trong trường hợp nghiêm trọng, có thể bị tê liệt cơ hô hấp thậm chí tử vong. Các triệu chứng có thể kéo dài hàng giờ, vài ngày hoặc vài tuần hoặc lâu hơn.Đau bụng là triệu chứng phổ biến nhất và sớm nhất. 85% đến 95% bệnh nhân bị đau bụng.

Người mắc bệnh Porphyria có biểu hiện đau bụng ở nhiều vùng khác nhau. ( Ảnh minh họa).

Ngoài ra, điều trị bệnh Porphyriacấp tính đòi hỏi bệnh nhân phải thực hiện chế độ ăn nhiều đường, giảm sản xuất porphyrin và ngăn ngừa sự xuất hiện của porphyria.