Lùn do thiếu GH là gì? Và cách điều trị lùn do thiếu GH

Thiếu GH bẩm sinh khiến phát triển thể chất bị chậm lại. Bệnh có tỷ lệ 1/1000, cứ 1000 trẻ được sinh ra sẽ có 1 trẻ bị thiếu GH bẩm sinh.

Lùn do thiếu hocmon tăng trưởng (GH)

Chúng tôi đã có cuộc trò chuyện với Bác sĩ giảng viên Cao đẳng Y Dược Pasteur để cùng tìm hiểu về tình trạng lùn do thiếu hocmon tăng trưởng (GH). Hãy cùng theo dõi cuộc trò chuyện này nhé !

Hỏi: Thưa Bác sĩ, Bác sĩ có thể cho biết định nghĩa một người được gọi là lùn khi nào?

Trả lời:

Lùn là khi chiều cao của trẻ nhỏ hơn -2 độ lệch chuẩn (ĐLC) so với chiều cao theo tuổi và giới tính. Theo trang tin tức sức khỏe thì có nhiều nguyên nhân dẫn đến tình trạng lùn, ở đây chỉ đề cập vấn đề lùn do thiếu nội tiết tố tăng trưởng (Growth hormone). Lùn do thiếu GH bẩm sinh là tình trạng bệnh lý của tuyến yên, cản trở quá trình phát triển chiều cao của trẻ. Do gặp trục trặc ở tuyến yên dẫn đến giảm suy giảm chức năng toàn bộ.

Hỏi: Các nguyên nhân nào có thể gây ra thiếu hụt GH?

Giảm sản tuyến yên gây thiếu Growth hormone

Trả lời:

Nguyên nhân thiếu Growth hormone có thể là bẩm sinh (bất thường đường giữa trong thời kỳ bào thai, bất sản, giảm sản tuyến yên, bất thường não trước) hay do mắc phải (U hoặc tổn thương vùng hạ đồi, tuyến yên do u, bất thường mạch máu, chấn thương, viêm nhiễm như viêm màng não, nhiễm Rubella bẩm sinh, phẫu thuật cắt bỏ tuyến yên, xạ trị…).

Hỏi: Đặc điểm hình thái của một người bị lùn do thiếu GH là gì ? Và kết quả cận lâm sàng như thế nào?

Cơ thể tăng trưởng chậm do thiếu GH

Trả lời:

Một người bị lùn do thiếu GH sẽ có các đặc điểm hình thái sau đây: Cơ thể tăng trưởng chậm hơn so với tuổi, da hơi vàng, nhăn nheo, thiểu sản vùng giữa mặt, chậm mọc răng, tăng lớp mỡ dưới da, giảm khối lượng cơ, bé trai có dương vật nhỏ, các cơ quan nội tạng có kích thước nhỏ, nhịp tim chậm, huyết áp thấp. Khi thấy trẻ có các dấu hiệu trên cần đưa trẻ đến các cơ sở y tế để được khám chữa bệnh kịp thời.

Cận lâm sàng

Đánh giá cơ bản bao gồm: XQ đánh giá tuổi xương. Nhiễm sắc thể đồ (các bé gái, bất thường hình thái ở bé trai). Tầm soát hệ thống: CTM, VS, chức năng gan, thận, TSH, Ca, Phospho, Albumin, tổng phân tích nước tiểu. Đo nồng độ IGF-1, LH, FSH, Testosterone/Estrogen trong máu nếu dậy thì muộn (15 tuổi ở nam và 14 tuổi ở nữ).

Các đánh giá chuyên biệt: XN hình ảnh (MRI) đối với tất cả trường hợp lùn do suy tuyến yên. Test kích thích GH trong trường hợp lùn nghĩ do thiếu GH mục đích để đánh giá sự tiết GH của tuyến yên.

Hỏi: Vậy bệnh có thể điều trị được hay không? Nếu được thì làm thế nào để điều trị tình trạng lùn do thiếu GH?

Dùng thuốc hỗ trợ GH để điều trị sớm

Trả lời:

Theo nghiên cứu, lùn do thiếu GH vẫn có thể cứu chữa được nếu phát hiện sớm và điều trị kịp thời. Nếu bệnh do tuyến yên xuất hiện khối u não thì cần phẫu thuật cắt bỏ khối u. Nếu trẻ sinh ra tuyến yên đã bị hỏng, mất chức năng hoàn toàn không sản xuất được GH thì cần dùng GH từ bên ngoài. Lưu ý phương pháp này phải thực hiện sớm, tốt nhất là tầm khoảng 3 đến 7 tuổi và cần điều trị duy trì cho đến hết tuổi dậy thì.

Chỉ định: thiếu GH bẩm sinh. Liều khởi đầu: 25 microgram/kg/ngày tiêm dưới da mỗi ngày. Có thể điều chỉnh tăng liều lên 40 microgram/kg/ngày dựa vào nồng độ IGF1 và sự đáp ứng tăng chiều cao.

Mục tiêu cần đạt: nồng độ IGF1 tăng nhẹ trên mức trung bình (trên mức trung bình theo tuổi khoảng 1SD). Đánh giá lại nồng độ IGF-1 sau điều trị 4 tuần để điều chỉnh liều. Đáp ứng với điều trị Growth Hormon khi tốc độ tăng tưởng trên bách phân vị 75 sau 1 năm điều trị.

Chống chỉ định: Đầu xương đã đóng (nam: tuổi xương 15 – 16 tuổi, nữ: tuổi xương 14 – 15 tuổi), bệnh lý võng mạc tăng sinh hoạt động và bệnh võng mạc tiểu đường không tăng sinh mức độ nặng, bệnh ác tính, bệnh nặng cấp tính do phẫu thuật tim hở, phẫu thuật bụng hoặc đa chấn thương, suy hô hấp cấp, hội chúng Prader-Willi béo phì nặng và suy hô hấp nặng, quá mẫn với benzyl alcohol.

Tác dụng phụ: sử dụng GH tương đối an toàn ở trẻ em, tác dụng phụ hiếm gặp bao gồm làm nặng hơn tình trạng vẹo cột sống đã có trước đó, tăng áp lực nội sọ, viêm tụy, tăng trưởng tuyến vú ở nam thoáng qua, phù, đau khớp, đau cơ, có thể xuất hiện những khối u màng não trong những trường hợp đã điều trị xạ trị khối u não trước đó, một số ít trường hợp có tăng đường huyết, hạ đường huyết hoặc triệu chứng suy giáp. Ngừng điều trị khi tuổi xương ≥ 14 tuổi ở nữ và 16 tuổi ở nam hoặc tăng trưởng < 2 cm/năm trong 6 tháng điều trị.

Theo dõi: Đánh giá chiều dài hoặc chiều cao mỗi 4 đến 6 tháng (mỗi 2-3 tháng đối với trẻ nhỏ). Đo IGF-1 trong máu mỗi 6-12 tháng. Đánh giá lại tuổi xương sau 6 tháng đầu điều trị, và sau đó là mỗi năm.

Hy vọng với những chia sẻ trên của Bác sĩ giảng viên tại Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur chúng ta đã có thêm kiến thức bổ ích về tình trạng lùn do thiếu GH. Điều quan trọng là cần phát hiện sớm, điều trị kịp thời để không để lại hậu quả đáng tiếc về sau.

Theo Sức khỏe người cao tuổi