Hội chứng truyền máu song thai: Bệnh lý hiếm và hiểm

Mặc dù hiện nay có hy vọng lớn lao trong chăm sóc và điều trị, hội chứng truyền máu song thai (TTTS) vẫn được mô tả bởi một bệnh lý bí ẩn và đầy thách thức đối với y học.

Hội chứng truyền máu song thai là gì?

Hội chứng truyền máu song thai (Twin-twin transfusion syndrome - TTTS) xảy ra trong thai kỳ khi cặp song sinh cùng trứng chia sẻ một bánh nhau. Hiện tượng kết nối mạch máu bất thường hình thành trong nhau thai và tình trạng máu phân phối không đồng đều giữa các em bé xảy ra.

Trung tâm thông tin di truyền và bệnh hiếm GARD thuộc Trung tâm khoa học ứng dụng tiến bộ quốc gia Hoa Kỳ NCATS xếp TTTS vào nhóm những bệnh lý hiếm gặp, nguy hiểm và còn nhiều hạn chế trong điều trị.

Các triệu chứng của TTTS thể hiện tình trạng của một thai nhi, được gọi là thai nhi cho, bị thiếu tưới máu, dẫn đến mất nước và ít nước tiểu, gây ra nước ối ít và thai kém phát triển trong khi thai nhi kia, còn gọi là thai nhi nhận, có tình trạng tăng tưới máu, dẫn đến tình trạng tăng huyết áp và tạo ra quá nhiều nước tiểu quá vào trong túi ối, gây ra tình trạng bọng đái lớn quá mức và nước ối nhiều quá mức, ảnh hưởng trên tim của thai nhi và có thể dẫn đến suy tim. Những hậu quả có thể gặp tùy thuộc vào tuổi thai lúc sinh và tình trạng thiếu oxy não của thai nhi. Tuổi thai lúc sinh càng thấp, nguy cơ các di chứng vĩnh viễn trên não hoặc phổi càng cao.

Hai thai nhi đều có nguy cơ bị chứng phù nề thai nhi. Ở thai nhi cho, tình trạng này xảy ra do hậu quả của thiếu máu và suy tim do cung lượng cao trong khi thai nhi nhận thì do bị tình trạng tăng thể tích máu, hệ quả dẫn đến nguy cơ tăng huyết áp, phì đại cơ tim, đông máu nội mạch rãi rác và tăng bilirubin máu sau sinh.

Tình trạng huyết áp bất ổn trên thai nhi có thể dẫn đến tình trạng thiếu máu não và hậu quả có thể dẫn đến bệnh nhuyễn chất trắng quanh não thất, nang dịch lớn nội sọ, chứng não nhỏ và chứng bại não. Vì vậy, tỉ lệ tử vong do TTTS có thể lên đến 60-100% trong thai kỳ hoặc ngay sau sinh. Những trường hợp TTTS mức độ nhẹ thường cũng dẫn đến tình trạng sinh non. Tình trạng sinh non sẽ tăng tỉ lệ di chứng và tử vong sau sinh.

Có hai dạng TTTS, tình trạng TTTS mạn tính xảy ra từ giai đoạn sớm của thai kỳ, từ khoảng tuần 12 đến 26 của thai kỳ. Vì xảy ra từ sớm và kéo dài, thai nhi tiếp xúc với bất thường của nhau thai lâu nên đa số thai nhi sẽ bị tử vong nếu không được can thiệp điều trị. Tình trạng TTTS cấp tính có thể xảy ra đột ngột và gây ra một sự biến đổi đáng kể trên huyết áp của hai thai nhi. Tình trạng này thường xảy ra và gia đoạn cuối của thai kỳ. Thai nhi có cơ hội sống cao nếu được phát hiện và can thiệp kịp thời.

Mức độ nặng của TTTS được chia thành 5 giai đoạn với mức 5 là mức nặng nề nhất theo hệ thống phân chia giai đoạn Quintero. Dựa trên kết quả siêu âm thai, tình trạng bệnh lý tim của thai nhi có thể được phân chia vào ba mức độ nhẹ, trung bình và nặng dựa theo hệ thống Cincinnati.

Hội chứng truyền máu song thai. Ảnh minh họa

Giải pháp nào cho hội chứng truyền máu song thai?

Vì TTTS không phải là một bệnh lý di truyền hay do ảnh hưởng nào đó từ cha mẹ, do đó hiện chưa có biện pháp để phòng ngừa TTTS chủ động. Các chế độ theo dõi, chăm sóc và điều trị sẽ dựa mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh cũng như những yếu tố cá nhân của từng bà mẹ và điều kiện thực tế của cơ sở y tế. Vì vậy, đội ngũ nhân viên y tế sẽ làm việc với bệnh nhân và gia đình bệnh nhân để cùng quyết định chế độ điều trị tốt nhất và phù hợp nhất cho từng bệnh nhân.

Trong những trường hợp bệnh ở mức độ ít nghiêm trọng, việc theo dõi thai nhi bằng siêu âm thai thường xuyên trong suốt quá trình mang thai kết hợp với chế độ dinh dưỡng và tư thế phù hợp sẽ là chọn lựa thích hợp.

Chọc rút bớt nước ối hoặc phẫu thuật laser có thể được xét đến khi trên những bệnh nhân có tình trạng bệnh nặng hơn.

Phẫu thuật laser, còn gọi là laser quang đông nội soi thai chọn lọc được thực hiện bằng cách thực hiện một vết rạch nhỏ trong bụng của mẹ và đưa một ống kim loại nhỏ vào trong tử cung. Thông qua một ống soi đặc biệt, bác sĩ phẫu thuật xem tất cả các kết nối mạch máu trên bề mặt của nhau thai. Sau khi xác định được tất cả các kết nối mạch máu bất thường, bác sĩ phẫu thuật sẽ dùng thiết bị laser bít hoàn toàn các kết nối này. Sau đó, bác sĩ phẫu thuật cũng rút bớt lượng nước ối thừa qua ống thông kim loại được đặt trước đó.

Mặc dù phẫu thuật laser là một tiến bộ vượt bậc trong điều trị TTTS, phẫu thuật này chỉ khuyến khích thực hiện trên bệnh nhân có mức độ trung bình hoặc nặng (giai đoạn III và IV) hoặc sự bất tương xứng về trọng lượng thai trên 40% vì những nguy cơ biến chứng do phẫu thuật. Ngoài ra, chỉ định phẫu thuật laser còn phụ thuộc nhiều tiêu chuẩn khác nhau. Bên cạnh đó, sản phụ có tình trạng dọa sinh non là một chống chỉ định can thiệp điều trị nội soi bào thai đốt thông nối mạch máu.

Ngoài ra, vì TTTS thường gây sinh non nên thậm chí sau khi đã được điều trị thành công, nhiều trẻ sơ sinh vẫn có thể bị các bất thường sau sinh từ mức độ nhẹ là thiếu máu, thiếu cân, suy giảm hệ miễn dịch cho đến những di chứng nặng nề hơn như tổn thương não, di chứng thần kinh và suy tim.

Tại Việt Nam, hiện chưa có những trung tâm chuyên sâu thực hiện thủ thuật đốt thông nối mạch máu bằng laser để điều trị hội chứng truyền máu trong song thai, kể cả những bệnh viện phụ sản hàng đầu như BV Từ Dũ TPHCM. Mặc dù biến chứng truyền máu song thai nếu được phát hiện sớm có thể chỉ định can thiệp kịp thời cho thai nhi, tuy nhiên, điều khó khăn khách quan là trên thực tế tại Việt Nam vẫn chưa có những đội ngũ chuyên môn kinh nghiệm cũng như phương tiện hỗ trợ điều trị.

Tầm quan trọng của chăm sóc và theo dõi trong quá trình mang thai

Vì những hạn chế về các can thiệp điều trị nội và ngoại khoa, chăm sóc tại nhà bao gồm nằm nghỉ trên giường hoặc nằm ngang là một biện pháp giúp giảm bớt áp lực lên cổ tử cung trong thai kỳ, kể cả có hoặc không có bị TTTS.

Bà mẹ nằm nghiêng một bên trên ghế sofa, giường, hay sàn giúp giảm áp lực lên cổ tử cung. Nằm ngang cũng cải thiện lưu lượng máu đến tử cung (nơi song thai bị TTTS đang phải đương đầu với những bất thường trong nhau thai) và thận (nơi giúp bà mẹ thải bớt nước dư thừa). Chế độ dinh dưỡng đóng vai trò quan trọng. Thai phụ bị TTTS thường thiếu máu và thiếu chất đạm vào khoảng giữa thai kỳ. Những thông số này có thể ảnh hưởng trên cơ thể thai nhi.

Hiệp hội TTTS Hoa Kỳ đề xuất chế độ bổ sung dinh dưỡng và xem đây như một liệu pháp dinh dưỡng có ích cho các bà mẹ. Liệu pháp dinh dưỡng cho thấy cải thiện sự mệt mỏi và tăng năng lượng cho bà mẹ, cải thiện triệu chứng của TTTS trên thai nhi (giảm tình trạng đa ối) và giảm nhu cầu can thiệp xâm lấn.

Mặc dù hiện nay có hy vọng lớn lao trong chăm sóc và điều trị, hội chứng Truyền Máu Song Thai (TTTS) vẫn được mô tả bởi một bệnh lý bí ẩn và đầy thách thức đối với y học.

Trích nguồn: https://www.tttsfoundation.org/index.php