Hotline 24/7
08983-08983

Hội chứng Trisomy 21 nguy cơ ngưỡng khi làm Triple test, em có nên chọc ối?

Câu hỏi

Dạ thưa BS, Em làm xét nghiệm lúc 11 tuần kết quả nguy cơ thấp, 16 tuần em làm xét nghiệm Triple test thì hội chứng Trisomy 21 là nguy cơ ngưỡng còn Trisomy 18 và khuyết tật ống thần kinh thì nguy cơ thấp. Vậy con em có nguy cơ bị Down không, em có cần chọc ối không ạ?

Trả lời

ThS.BS Trần Anh Tuấn

ThS.BS Trần Anh Tuấn

Phó Giám đốc Y khoa, Bệnh viện Phụ sản Quốc tế Sài Gòn - Bệnh viện phụ sản quốc tế Sài Gòn

Xét nghiệm Triple test. Ảnh minh họa - Nguồn Internet
Xét nghiệm Triple test. Ảnh minh họa - Nguồn Internet

Chào bạn,

Thường quy trình sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi nếu đã làm ở quý 1 (combined test) thì không cần làm tripple test ở quý 2 nữa. Vì sàng lọc ở quý 1 có thể sàng lọc hơn 90% trường hợp Down, sàng lọc ở quý 2 chỉ sàng lọc khoảng 70% trường hợp Down.

Như vậy ở quý 2 chỉ sàng lọc được 7% trường hợp Down nên sau khi làm combined test BS chỉ sàng lọc tiếp bằng siêu âm.

Trường hợp của bạn, tripple test có nguy cơ, bạn cần khám tiền sản để nếu cần, được tư vấn chọc ối.

Mời tham khảo thêm:



Xét nghiệm tầm soát trước sinh Triple test còn gọi là xét nghiệm bộ ba là loại xét nghiệm tầm soát sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai. Có ba chất được sử dụng trong xét nghiệm này là AFP, hCG và Estriol. Trong đó AFP (alpha-fetoprotein) là loại protein do thai sản xuất, hCG (human chorionic gonadotropin) là loại nội tiết do nhau sản xuất trong quá trình mang thai và Estriol là loại nội tiết estrogen được cả nhau và thai sản xuất. Đây là loại xét nghiệm không xâm lấn và hoàn toàn không gây ảnh hưởng đến mẹ và thai.

Triple test có thể thực hiện khi thai 15 - 20 tuần. Tuy nhiên, kết quả chính xác nhất khi thai 16 - 18 tuần. Tất cả phụ nữ mang thai đều nên được thực hiện xét nghiệm này. Đặc biệt những thai phụ sau đây rất cần được xét nghiệm:

- Tiền sử gia đình có dị tật bẩm sinh
- Trên 35 tuổi
- Có sử dụng thuốc hoặc các chất có thể gây hại cho thai
- Bệnh tiểu đường và có sử dụng insulin
- Bị nhiễm virus trong thời kỳ mang thai
- Có tiếp xúc với phóng xạ liều lượng cao

Nồng độ AFP tăng gợi ý thai có tăng nguy cơ bị dị tật ống thần kinh như cột sống chẻ đôi và vô sọ. Cần phải xác định chính xác tuổi thai, bởi vì đa số các trường hợp AFP tăng là do xác định tuổi thai sai. Nồng độ AFP giảm nếu kết hợp với nồng độ hCG và estriol giảm thì thai có tăng nguy cơ bị Hội chứng Down (Trisomy 21 hay tam thể 21), Hội chứng Edwards (Trisomy 18 hay tam thể 18) hoặc bất thường nhiễm sắc thể khác.

Tuy nhiên, để ước tính chính xác mức độ nguy cơ phải kết hợp kết quả xét nghiệm ba chất trên với nhiều yếu tố khác như tuổi của người mẹ, chủng tộc, cân nặng, chiều cao, tiền sử bản thân người mẹ như tiểu đường, hút thuốc, tình trạng thai như đơn thai hay song thai, tuổi thai vào thời điểm xét nghiệm, và tiền sử sản khoa.

Trong trường hợp kết quả cho thấy thai hiện tại có nguy cơ cao bị một hoặc nhiều các rối loạn trên thì cần được thực hiện chẩn đoán xác định bằng thủ thuật xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.


Tìm câu hỏi khám bệnh

Được tìm nhiều:

Đối tác AloBacsi

Đăng ký nhận bản tin sức khoẻ

Để chủ động bảo vệ bản thân và gia đình

Đăng ký nhận bản tin sức khoẻ để chủ động bảo vệ bản thân và gia đình

hoàn toàn MIỄN PHÍ

Khám bệnh online

X