Giải mã gen là tương lai của điều trị và phòng ngừa bệnh ung thư

PGS.TS.BS Trương Quang Bình - Phó Giám đốc BV ĐHYD, trong tương lai, y học chính xác có thể được áp dụng để chẩn đoán và điều trị nhiều loại bệnh, đáng chú ý nhất là chẩn đoán chính xác hơn bệnh ung thư và hướng dẫn điều trị cho các bệnh mạn tính (đái tháo đường, tim mạch…).

Ngày 31/5/2019, Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM (BV ĐHYD) tổ chức Hội nghị khoa học chuyên đề “Tiếp cận kỹ thuật xét nghiệm mới trong chẩn đoán và điều trị” tại TPHCM.

Hội nghị lần này quy tụ hơn 15 báo cáo viên, chuyên gia hàng đầu tại Việt Nam và thế giới. Đây là cơ hội trao đổi, cập nhật kiến thức, kinh nghiệm dành cho hơn 500 bác sĩ lâm sàng, cận lâm sàng cũng như kỹ thuật viên xét nghiệm trên toàn quốc.

Nội dung chính của chương trình tập trung những cách tiếp cận kỹ thuật xét nghiệm mới trong chẩn đoán, điều trị các bệnh lý viêm gan, ung thư, tiểu đường, y học chính xác, tư vấn di truyền, dấu ấn sinh học trên bệnh nhân suy tim có kèm bệnh lý thận, phương pháp Six Sigma trong quản lý chất lượng xét nghiệm…

PGS.TS.BS Trương Quang Bình - Phó Giám Đốc Bệnh viện phát biểu khai mạc

Một trong những chủ đề nổi bật, mang tính định hướng tại hội nghị do PGS.TS.BS Trương Quang Bình - Phó Giám đốc BV ĐHYD chia sẻ là “Xét nghiệm y khoa thế hệ mới trong thời đại y học chính xác: Tầm nhìn 2025”.

Y học chính xác là một cách tiếp cận mới trong điều trị phòng ngừa và điều trị bệnh có tính đến sự thay đổi của từng cá nhân về gene, môi trường và lối sống. Cách tiếp cận này sẽ cho phép các bác sĩ có chiến lược điều trị và phòng ngừa bệnh cho từng đối tượng người bệnh. Nó trái ngược với cách tiếp cận truyền thống, trong đó các phác đồ điều trị và phòng ngừa bệnh được phát triển dựa trên một quần thể bệnh lớn, ít xem xét về sự khác biệt giữa các cá thể.

Hội nghị quy tụ 15 bài báo cáo và hơn 500 bác sĩ lâm sàng, cận lâm sàng cũng như kỹ thuật viên xét nghiệm trên toàn quốc

Y học chính xác phát triển không những phục vụ tốt cho chẩn đoán và điều trị mà còn chuyển các chiến lược chăm sóc sức khỏe từ chữa trị bệnh sang tập trung vào đánh giá sức khỏe và chủ động quản lý rủi ro bệnh tật và lên kế hoạch phòng ngừa. Người bệnh được hưởng lợi với kết quả khám chữa bệnh được tối ưu hóa dựa vào bộ gen và đồng thời là nguồn dữ liệu cho phép hệ thống y học chính xác thu thập dữ liệu.

Các ứng dụng của y học chính xác góp phần chăm sóc sức khỏe ở nhiều thời điểm trong cuộc đời của một cá nhân. Sàng lọc di truyền có thể được sử dụng trước khi thụ thai để dự đoán nguy cơ truyền các bệnh lý di truyền sang con cái.

Cụ thể, khi mang thai 8 tuần 12 tuần, một bà mẹ tương lai có thể làm xét nghiệm di truyền để đánh giá các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi và thậm chí có thể giải toàn bộ trình tự bộ gene của thai nhi. Khi sinh, giải trình tự có thể được sử dụng để chẩn đoán nhanh chóng nhiều tình trạng bệnh lý giúp giảm tỷ lệ mắc bệnh và tử vong.

Trong tương lai, y học chính xác có thể được áp dụng để chẩn đoán và điều trị nhiều loại bệnh, đáng chú ý nhất là chẩn đoán chính xác hơn bệnh ung thư và hướng dẫn điều trị cho các bệnh mạn tính (đái tháo đường, tim mạch…).

Trên thế giới, nhiều nỗ lực và sáng kiến đang được tiến hành để tạo ra các chiến lược thực hiện quốc gia cho y học chính xác. Các rào cản chính còn tồn tại đối với triển khai và tích hợp các công nghệ y học chính xác vào thực hành chăm sóc sức khỏe bao gồm thiếu cơ sở hạ tầng công nghệ thông tin, thiếu dữ liệu tiêu chuẩn hóa và nguồn kinh phí.

Tại Việt Nam, việc ứng dụng y học chính xác còn gặp nhiều thách thức như chi phí cho xét nghiệm di truyền còn cao và phần lớn chưa được chi trả bởi bảo hiểm y tế, chi phí thuốc điều trị đích còn cao, khó tiếp cận, chưa có hành lang pháp lý, thiếu các nhà nghiên cứu tin sinh học và dược học hệ gene, đặc biệt là thiếu trung tâm dữ liệu gene cho người Việt Nam.

Trưởng khoa xét nghiệm cùng các kỹ thuật viên đang thao tác trên hệ thống

PGS.TS.BS Nguyễn Thị Băng Sương - Trưởng khoa Xét nghiệm BV ĐHYD cho biết thêm, với định hướng ứng dụng trí tuệ nhân tạo trong chuyên môn và quản lý, lợi thế đa chuyên khoa, số lượng đông người bệnh, đội ngũ nhân sự là các chuyên gia kết hợp điều trị, đào tạo và nghiên cứu khoa học, BV ĐHYD đã tập trung nghiên cứu phát triển y học chính xác, phối hợp với các đơn vị trong và ngoài nước để xây dựng bộ dữ liệu nguồn gene, để có thể ứng dụng giúp tầm soát, chẩn đoán chính xác và đưa ra phác đồ điều trị phù hợp cho từng người bệnh.

Đối với việc phát triển y học chính xác tại Việt Nam, một số giải pháp cần đưa ra như xây dựng hành lang pháp lý (bảo hiểm y tế chi trả, bảo mật thông tin di truyền bệnh nhân…), đào tạo, thu hút nguồn nhân lực nghiên cứu tin sinh học và dược học hệ gene, cũng như xây dựng trung tâm dữ liệu hệ gene của người Việt Nam...

Theo PGS.TS.BS Hoàng Thị Bích Ngọc - Chủ tịch Hội hóa sinh Y học Việt Nam, y học chính xác đã xuất hiện trong vài thập kỷ qua, là một phương pháp chẩn đoán, điều trị nhắm mục tiêu: điều trị đúng phương pháp cho đúng người bệnh tại đúng thời điểm với đúng liều lượng dựa trên sự tổng hợp, phân tích dữ liệu về gene, môi trường sống của người bệnh. Điều này giúp tiếp cận và xác định nhanh chóng hướng điều trị cho từng cá nhân cụ thể với các phác đồ điều trị riêng biệt, thông qua những bằng chứng đầy đủ về chẩn đoán bệnh lý, chẩn đoán ban đầu, chẩn đoán biến chứng...

Cổng thông tin tư vấn sức khỏe AloBacsi.com