Elianna và ba mẹ vẫn chờ đợi y học tạo ra phép màu để giúp bé khỏi bệnh thalassemia

Ba tháng trước khi chào đời, cô bé Elianna Constantino được bác sĩ truyền máu năm lần, ghép tuỷ một lần bằng cách dùng kim đâm xuyên thành bụng người mẹ, tử cung rồi đi vào tĩnh mạch cuống rốn. Chưa ai mắc bệnh thalassemia được chữa trị như thế.

Căn bệnh nguy hiểm

Elianna chào đời với bệnh di truyền thalassemia (tan máu bẩm sinh) alpha thể nặng, căn bệnh thường giết chết các em bé trước khi chúng chào đời do hồng cầu không mang được oxy đi nuôi cơ thể, khiến em bé suy tim và tổn thương não.

Cha mẹ bé, anh Chris Constantino, 37 tuổi và chị Nichelle Obar, 40 tuổi, hoàn toàn khoẻ mạnh. Nhưng trong lần có con đầu tiên, các bác sĩ nói họ mang gien bệnh thalassemia. Có hàng triệu người mang gien này trên thế giới, tập trung ở châu Á, Địa Trung Hải, châu Phi và Trung Đông. Bệnh có nhiều thể, nhưng mỗi năm có khoảng 100.000 em bé sinh ra với thể nặng.

Khi mang gien bệnh, người nam và nữ vẫn khoẻ mạnh, nhưng khi họ lấy nhau thì con họ có 1/4 nguy cơ sinh ra bị thalassemia. Đứa con đầu của gia đình Constantino năm nay lên ba tuổi, khoẻ mạnh, và trong lần mang thai thứ hai, các bác sĩ vẫn tìm xem em bé có mắc bệnh này hay không.

Lần siêu âm lúc 18 tuần, bác sĩ thấy quả tim Elianna to bất thường, dịch tích tụ quanh phổi cùng những cơ quan khác và luồng máu đi qua não cũng quá nhanh. Kết luận sau cùng đây là bệnh thalassemia alpha thể nặng, nặng nhất trong số các thể bệnh thalassemia. Bác sĩ cảnh báo em bé không thể sống sót. Chị Obar nói với PV tờ The New York Times: “Khi đó trái tim tôi như muốn vỡ ra”. Với diễn tiến bình thường, ở tam cá nguyệt thứ hai của thai kỳ, bào thai bị thalassemia sẽ không đủ máu nuôi, các mô tạng chết ngạt và hoạt động tim không bù đắp nổi. Thai có thể sẩy, cha mẹ không biết tại sao và họ cũng không biết mình mang gien bệnh.

Tuy nhiên, đôi khi có một hiện tượng đi kèm gọi là “hội chứng tấm gương”, nghĩa là khi thai yếu đi người mẹ cũng bệnh. Chứng cao huyết áp nặng và những vấn đề khác có thể đe doạ thai phụ trừ phi chấm dứt thai kỳ.

Em bé thalassemia alpha thể nặng không điều trị cũng có thể chào đời, nhưng não tổn thương nặng vì thiếu oxy. Truyền máu vào cuống rốn bào thai có thể cứu em bé và phòng ngừa tổn thương não. Nhưng cứ mỗi 3 -4 tuần lại phải làm một lần, tốn khoảng 50.000 USD/năm, chưa kể nhiều nguy cơ đi kèm như tụ sắt trong người.

Thực tế ghép tuỷ xương sau sinh có thể chữa được thalassemia, nhưng phải tìm được người cho phù hợp, nhưng nguy hiểm và tốn kém. Lúc này, em bé được hoá trị liệu, tẩy sạch hệ miễn dịch để ngăn ngừa thải ghép. Điều này rất nguy hiểm, 7% trẻ tử vong, phần lớn do nhiễm trùng.

Phương pháp mới ít xâm lấn

Tại sao không là ghép tuỷ ngay cho bào thai? Thật ra giải pháp này, với người cho là cha, đã được thử nghiệm vào những năm 1990. Phần lớn ca thất bại. Thế nhưng, khi nghiên cứu tiếp trên động vật, người ta phát hiện mẹ mới là người cho lý tưởng vì trong thai kỳ hệ miễn dịch của mẹ và em bé sống hoà bình với nhau. Chỉ khi trẻ ra đời, hệ miễn dịch trẻ mới hoạt động và cuộc chiến thải ghép mới bắt đầu.

Có vẻ là kỳ lạ khi tế bào gốc của mẹ ghép cho em bé lại mang gien thalassemia. Nhưng tế bào gốc của mẹ cũng có những bản sao gien tốt mà em bé cần. Do đó, tế bào gốc của mẹ vẫn có thể tạo ra tế bào hồng cầu bình thường cho em bé.

Tháng 10/2017, khi thai 21 tuần tuổi, vợ chồng anh Constantino lần đầu ghé trung tâm y khoa San Francisco - đại học California (UCSF), tham vấn cách chữa trị này. Bào thai khi đó quá yếu, các bác sĩ phải truyền máu lập tức. Sau khi nghe giải thích cặn kẽ, họ quyết định đánh cuộc.

Thực tế Elianna và chị Obar là những người đầu tiên được thực nghiệm cách khá mới mẻ của điều trị bào thai (fetal therapy). Tippi MacKenzie, bác sĩ nhi khoa và ngoại khoa bào thai, thành viên nghiên cứu chính tại UCSF, giải thích: “Đây không phải là mổ thai để chữa các rối loạn cơ thể như thông thường, mà là dùng liệu pháp tế bào và phân tử để tránh làm tổn thương em bé”.

Ở lần chữa bệnh thứ hai cho bào thai một tuần sau đó, các bác sĩ lấy tủy xương từ xương hông của chị Obar, phân lập 50 triệu tế bào gốc, một lượng khổng lồ so với ghép tuỷ bình thường, và truyền chung với máu vào bào thai. Theo họ, lượng tế bào gốc này sẽ đi vào tuỷ xương Elianna, sản sinh tế bào mới khoẻ mạnh, đủ “đánh bật” các tế bào thalassemia và tạo ra hồng cầu bình thường.

Trong những tháng còn lại trước khi chào đời, Elianna được truyền máu thêm ba lần. Ngày 1/2/2018 bé chào đời và TS MacKenzie rất đỗi vui mừng khi thấy việc điều trị dường như an toàn, không có bất kỳ tác dụng nào cho bé và mẹ. Kết quả chưa thể đến lập tức, nên Elianna mỗi ba tuần vẫn cần truyền máu. Tuy nhiên, trong máu em bé người ta đã tìm thấy tế bào gốc của mẹ.

Cách chữa bệnh nếu thất bại, vẫn còn cách ghép tuỷ xương cho Elianna. Lúc này, theo các bác sĩ, nếu tế bào gốc của mẹ còn tồn tại trong Elianna, bé sẽ được ghép tuỷ mẹ mà ít cần dùng hoá trị liệu như thông thường.

Chị Obar nói: “Elianna sẽ khoẻ mạnh, tôi không bao giờ thất vọng. Nếu thành công, thật tuyệt vời. Nhưng nếu thất bại, chúng tôi vẫn vui vì thực nghiệm đã tiến được một bước”.

Theo Bình Yên - Thế giới hội nhập/ TGTT