Độ mờ da gáy là sự kết tụ chất dịch ở vùng da mặt sau cổ của thai nhi. Xét nghiệm một mẫu máu của người mẹ, siêu âm đánh giá sự “vắng mặt” của xương mũi thai nhi và kết quả siêu âm độ mờ da gáy sẽ là những yếu tố để xem xét bé cưng của bạn có nguy cơ mắc hội chứng Down hay không.

Đo độ mờ da gáy là một trong những xét nghiệm quan trọng nhất phải thực hiện ở  tam cá nguyệt thứ nhất của thai kỳ khi bạn mang thai từ tuần 11-14. Nguyên do, nếu mẹ bầu làm xét nghiệm này quá sớm trước khi thai nhi được 11 tuần, da gáy sẽ rất mờ vì thai nhi còn rất nhỏ khiến kết quả đo không chính xác. Song nếu mẹ bầu tiến hành đo độ mờ da gáy khi thai đã quá 14 tuần, kết quả độ mờ da gáy lại trở về chỉ số bình thường khiến bác sĩ rất khó có thể chẩn đoán.

Sau khi tiến hành siêu âm, bạn sẽ nhận được kết quả ngay. Do đó, bạn nên có một số kiến thức nhất định để hiểu được ý nghĩa của những con số được ghi trên bảng kết quả. Nếu bé có kích thước từ 45 – 84mm, độ mờ da gáy thông thường sẽ dưới 3,5mm.

Những thai nhi có độ mờ da gáy thấp hơn 1,3mm, nguy cơ mắc hội chứng Down khá thấp. Còn nếu độ mờ da gáy là 6mm, nguy cơ mắc hội chứng Down và các dị tật khác khá cao.

- Thai nhi 11 tuần tuổi, độ mờ da gáy chuẩn là 2mm.
- Thai nhi 13 tuần tuổi, độ mờ da gáy chuẩn là 2,8mm.

Các nghiên cứu cho thấy độ mờ da gáy cao là do lượng chất dịch kết tụ ở vùng cổ tăng lên đáng kể. Nguyên nhân của sự gia tăng này là do một số điều kiện nhất định trong bào thai. Do đó, việc siêu âm độ mờ da gáy là phương pháp hiệu quả nhất để bác sĩ kiểm tra và chẩn đoán dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu của thai kỳ.

Khi độ mờ da gáy càng cao, nguy cơ bị dị tật vì nhiễm sắc thể bất thường càng cao (bệnh Down) và đi đôi với những bất thường về cấu trúc cơ thể, chẳng hạn như bé sẽ có một trái tim bất thường hay dị dạng ở tim.

Thời điểm để thực hiện xét nghiệm này rất quan trọng, bác sĩ sẽ chỉ định bạn phải tiến hành đo độ mờ da gáy trong khoảng thời gian từ tuần 11 - 14 của thai kỳ để có kết quả tốt nhất. Một số xét nghiệm khác cũng được thực hiện trong giai đoạn này.

Siêu âm độ mờ da gáy cũng giống như những xét nghiệm siêu âm khác. Sau khi bôi một lớp gel lên bụng bạn, bác sĩ sẽ dùng thiết bị cầm tay để quét lên da bụng của bạn. Trong khi siêu âm, bạn có thể cảm nhận được áp lực của đầu dò ấn trên thành bụng nhưng nó không gây ra bất kỳ thương tổn nào. Thông thường, siêu âm độ mờ da gáy sẽ được thực hiện qua đường bụng nhưng với những phụ nữ có tử cung nghiêng về phía sau hoặc hơi thừa cân thì siêu âm bằng đầu dò qua ngả âm đạo sẽ cho kết quả chính xác hơn.

Đầu tiên, bác sĩ sẽ đo từ đỉnh đầu đến phần cuối xương sống của thai nhi, sau đó sẽ tiến hành đo độ mờ da gáy. Phần màu trắng trên màn hình siêu âm biểu hiện cho làn da của bé và phần màu đen là phần dịch tích tụ sau gáy.