Câu hỏi

Thưa BS, vợ em đi siêu âm thai ở tuần thứ 13 và xét nghiệm máu để sàng lọc trước sinh. Kết quả siêu âm bình thường và khoảng mờ sau gáy trong giới hạn cho phép. Nhưng 1 tuần sau thì BS làm xét nghiệm có gọi điện báo là nghi nguy cơ bị hội chứng Down. Sau đó vợ em lại đi siêu âm kiểm tra khoảng mờ sau gáy thì chỉ có 0.8mm. Vậy BS cho em hỏi thai nhi có bị mắc hội chứng Down không? Vợ em có cần đi làm xét nghiệm chọc ối không ạ? Em xin cảm ơn BS. (Phạm Quang Thuận - Conxan…@gmail.com)

Trả lời

Chào bạn,

Xét nghiệm sàng lọc Down lúc 11-13 tuần 6 ngày kết hợp siêu âm đo độ mờ da gáy gọi là combined test có thể sàng lọc # 90% trường hợp Down, với sai số 5%. Xét nghiệm nguy cơ Down theo quy ước là 1/250, khi xét nghiệm thai nhi có nguy cơ cao hơn chỉ số này thì cần xét nghiệm chọc ối để chẩn đoán xác định.

Nếu bạn có điều kiện kinh tế không muốn chọc ối thì có thể làm xét nghiệm máu mẹ tìm nhiễm sắc thể thai nhi, có độ chính xác cao hơn và sai số ít hơn. Nếu nguy cơ thấp thì sẽ được theo dõi tiếp bằng siêu âm lúc 17 tuần để tìm các bất thường phụ và tính lại chỉ số nguy cơ. Vợ chồng bạn nên đi tư vấn tiền sản để có quyết định chính xác nhất.

Câu hỏi liên quan

• Nhau bám mặt trước có nguy cơ cao phải sanh mổ?
• Chưa có phôi thai, đình chỉ thai kỳ được không?
• Khó thở, đau ngực trái khi nằm là dấu hiệu bệnh gì?