Câu hỏi

Thưa BS, Cháu mang thai 23 tuần. Trong quá trình mang thai cháu có làm xét nghiệm triple test. Tuy nhiên, lần làm triple test đầu tiên lúc 16 tuần 5 ngày ở Hải Phòng lại ra kết quả nguy cơ cao với bệnh Down (1/215). Sau đó, cháu tớ BV Đại học Y Hà Nội làm lại lúc 17 tuần 6 ngày, kết quả lại trong mức bình thường 1/650. BS tại Đại học Y tư vấn không cần chọc ối. Tuy nhiên, ở thời điểm hiện tại, cháu vẫn vô cùng lo lắng cho thai nhi. Qua tìm hiểu cháu được biết tới phương pháp sàng lọc bằng cách chụp MRI. Xin AloBacsi cho cháu biết thêm thông tin về phương pháp này được không ạ? Cháu xin chân thành cảm ơn. (Bích Ngọc - hoang…@gmail.com)

Trả lời

Bạn Ngọc thân mến,

Triple test được thực hiện khi tuổi thai ở vào khoảng 15-20 tuần. Đây là xét nghiệm sàng lọc lấy từ mẫu máu của người mẹ nhằm phát hiện mức độ các chất AFP, β-hCG, và estroil chứa trong đó. Những mức độ bất thường của các chất này có thể chỉ ra sự hiện diện của các hội chứng sau:

- Hội chứng Down
- Hội chứng Edwards
- Khiếm khuyết ống thần kinh
- Đa thai…

Xét nghiệm Triple test không thể chẩn đoán cụ thể tình trạng bệnh lý thai mà chỉ cho biết thai hiện tại có nguy cơ bị rối loạn nhiễm sắc thể hay không và có cần phải làm thêm xét nghiệm gì khác nữa không.
Tuy nhiên, để ước tính chính xác mức độ nguy cơ phải kết hợp kết quả xét nghiệm ba chất trên với nhiều yếu tố khác như tuổi của người mẹ, chủng tộc, tuổi thai vào thời điểm xét nghiệm, và tiền sử sản khoa…

Mức nguy cơ cao đối với hội chứng Down thường được đánh giá là > 1: 250.

Mức nguy cơ đối với hội chứng Edward thường được đánh giá là > 1: 100.

Sàng lọc ở giai đoạn này cũng chỉ phát hiện được khoảng 70% trường hợp hội chứng Down. Khi kết quả Triple test có nguy cơ cao >1/250, nên được kiểm tra lại bằng siêu âm thai nhi. Nếu kết quả siêu âm chỉ ra song thai hay sai lạc về tuổi thai, không cần phải làm lại triple test. Nếu siêu âm không chỉ ra được bất kỳ nguyên nhân nào dẫn đến bất thường của β-hCG, AFP và estroil thì gợi ý thai phụ nên được chọc ối, làm nhiễm sắc thể đồ (Karyotype) để chẩn đoán xác định hội chứng Down, hội chứng Edwards và các bất thường nhiễm sắc thể khác với độ chính xác là 99,4- 99,8%.

Chụp MRI thông thường không dùng để sàng lọc hay chẩn đoán hội chứng Down. Tuy vậy, các chỉ điểm về giải phẫu của hội chứng Down như độ dày da gáy, nang đám rối mạch mạc sẽ thấy rõ khi chụp MRI cho thai nhi.

Ở thời điểm hiện tại, siêu âm vẫn là phương tiện để sàng lọc trước sinh và giúp chẩn đoán hội chứng down khi kết hợp với triple test như đã nói ở trên. Siêu âm ở tam cá nguyệt thứ 2 giúp phát hiện 60-91% trường hợp mắc hội chứng Down tùy thuộc vào tiêu chuẩn được sử dụng. Các dấu chỉ như nếp gấp da gáy dày, thiểu sản hoặc bất sản xương mũi, ruột echo dày, dãn bể thận, xương đùi ngắn, xương cánh tay ngắn, thiểu sản đốt giữa ngón 5, bàn chân dạng đi dép sandal…vẫn được xem là những dấu hiệu chỉ điểm có giá trị trong siêu âm. Ngoài ra, sử dụng siêu âm Doppler còn làm tăng độ nhạy để phát hiện dị tật tim, trong đó bao gồm khiếm khuyết vách nhĩ thất, hở van hai lá và ba lá, bất xứng buồng tim…

Do đó, theo AloBacsi, ở vào tuổi thai này bạn cần siêu âm hình thái học thai nhi để xem có những bất thường gì không, và thảo luận với BS sản khoa đánh giá lại nguy cơ trước khi thực hiện thêm những phương tiện chẩn đoán cần thiết khác nữa.

Câu hỏi liên quan

• Bị thương ở tay hơn nửa tháng chưa nắm lại được, phải làm sao?
• Nguyên nhân ráy tai nhiều làm giảm thính lực?
• Bị trĩ khi mang thai nên điều trị thế nào?