Logo Alobacsi

Câu hỏi:

Chị em ruột bị câm điếc bẩm sinh, có di truyền sang thế hệ kế tiếp?

Được hỏi bởi Lê Lan Anh - anhnhim****@gmail.com
Trong gia đình bố mẹ bình thường, 2 chị gái trên em bị câm bẩm sinh, đến em thì bình thường. Chồng em cũng bình thường, hiện tại em đang mang thai. Không biết con của em có bị di truyền không ạ?

(Lê Lan Anh - anhn...@gmail.com)
chi em ruot bi cam diec bam sinh co di truyen sang the he ke tiep - anh 1Ảnh minh họa - Nguồn Internet

Chào em,

Câm thường là do hậu quả của chứng điếc sớm. Trẻ ngay từ khi sinh ra đã bị điếc, do đó không tiếp nhận được các tín hiệu âm thanh nên không biết nói và bị câm. Không phải bệnh câm điếc bẩm sinh nào cũng di truyền, và còn tuỳ thuộc vào đặc điểm di truyền của bệnh, ví dụ như gene gây bệnh là lặn hay trội, chồng/vợ của con bạn có mang gene bệnh hay không mà tỷ lệ di truyền sẽ thay đổi.

Nếu gen gây câm điếc bẩm sinh là gen trội thì con của em sinh ra sẽ không bị bệnh vì hiện tại, em là người bình thường, tức là hoàn toàn không mang gen bệnh. Nếu gen gây bệnh là gen lặn, bệnh chỉ biểu hiện ở em bé khi chồng em cũng mang gen bệnh tương tự, tỷ lệ sinh ra con bị câm điếc bẩm sinh là 25%. Trường hợp di truyền đa gene hoặc có tương tác gene thì phân tích sẽ càng phức tạp hơn.

Câm điếc bẩm sinh cũng có thể do mắc phải như: trong quá trình mang thai mà người mẹ mắc các bệnh lây nhiễm qua đường tình dục: lậu, giang mai… hoặc 3 tháng đầu của thai kỳ mà người mẹ bị nhiễm virus rubella và 1 số virus khác. Ngoài ra, khi sinh con mà gặp những tai biến như sinh non, sinh khó, ngạt thở… đều có thể là nguyên nhân gây điếc.

Như vậy, trong trường hợp xấu nhất, bệnh câm điếc bẩm sinh do di truyền thì cũng xảy ra ở tỷ lệ thấp dưới 25%. Cách tốt nhất là em nên khám thai định kỳ để bác sĩ phát hiện sớm bất thường, khám thính giác cho trẻ sớm, phát hiện và cấy ốc tai điện tử sớm sẽ giúp trẻ giao tiếp bình thường. Nếu lo lắng, hai em cũng có thể thực hiện xét nghiệm một số gene phổ biến gây mất thính di truyền (điếc bẩm sinh) tại các Trung Tâm xét nghiệm di truyền, chi phí thường trên dưới 10 triệu đồng em nhé!

Thông thường, trẻ từ 1 đến 3 tháng tuổi đã biết nhìn theo nguồn sáng và giật mình khi có tiếng động lớn, hoặc biết lim dim mắt khi nghe tiếng hát ru của mẹ…

Tuy nhiên, có những trẻ không bộc lộ rõ những phản xạ và dấu hiệu đó. Khi thấy có biểu hiện nghi ngờ về thính lực của con, cha mẹ cần đưa con đến cơ sở y tế chuyên ngành tai mũi họng khám. Khi đã chẩn đoán trẻ bị điếc bẩm sinh thì không có biện pháp nào khác ngoài cấy ốc tai điện tử.

Do vậy, cha mẹ tuyệt đối không đưa con đi châm cứu, bấm huyệt hay sử dụng thuốc nam mà đánh mất cơ hội chữa trị cho con. Nhiều nghiên cứu cho thấy thời điểm tốt nhất để cấy ốc tai điện tử là trẻ từ 12 - 24 tháng hoặc dưới 36 tháng tuổi. Nếu cấy muộn, khả năng phát triển ngôn ngữ sẽ rất chậm.

Việc khám sàng lọc và đo thính lực để biết chính xác sức nghe của trẻ, từ đó có phương pháp trị liệu. Khi sức nghe giảm trên 90deciben là điếc - lúc ấy việc đeo máy trợ thính không có tác dụng mà phải cấy điện cực ốc tai điện tử.

Trước khi tiến hành cấy ốc tai điện tử, trẻ được dùng máy trợ thính một thời gian để làm quen với việc đeo máy, sau đó chọn thời điểm thích hợp để phẫu thuật và điều chỉnh cường độ âm thanh và sức nghe cho trẻ. Ngoài ra, việc trị liệu ngôn ngữ sau phẫu thuật là hết sức quan trọng cho phát triển ngôn ngữ của trẻ.



Nam Thai dương_6.5-3.6

Danh bạ ngành y

lich tu van cua alobacsi tuan 4 thang 5 doi pho nang nong cao diem o mien trung va mien bac

Lịch tư vấn của AloBacsi tuần 4 tháng 5: Đối phó nắng nóng cao điểm ở miền Trung và miền Bắc

Lịch tư vấn của AloBacsi tuần 4 tháng 5 ngoài chủ đề đối phó nắng nóng cao điểm ở miền Trung và miền Bắc, các bác sĩ bệnh viện Nhân dân 115 sẽ chia sẻ về ung thư thận, lạm dụng corticoide tác hại ra sao; BS Ngọc Bình hướng dẫn cách chăm sóc khi trẻ bị chàm sữa...

Bạn cần biết

Đề phòng một số thuốc gây xuất huyết tiêu hóa

Xuất huyết tiêu hoá là hiện tượng máu thoát ra khỏi lòng mạch chảy vào ống tiêu hoá, biểu hiện lâm sàng là nôn ra máu và đi ngoài ra máu.

Đối tác

Hỗ trợ 24/7