Xét nghiệm, tầm soát dị tật thai nhi gồm: Siêu âm sàng lọc bằng siêu âm, xét nghiệm máu, chọc dò ối, sinh thiết gai nhau. Cụ thể:

- Siêu âm sàng lọc bằng siêu âm được thực hiện ít nhất 3 lần trong cả thai kỳ. Lần đầu tuổi thai từ 11 - 13 tuần. Lần 2 tuổi thai từ 18 - 22 tuần. Lần 3 tuổi thai từ 28 - 32 tuần. Tốt hơn cả là dùng máy siêu âm ba chiều.

- Xét nghiệm máu: Đo nồng độ 1 số chất trong máu có thể giúp xác định nguy cơ thai bị dị tật như thai vô sọ, hội chứng Down, nứt đốt sống, bất thường nhiễm sắc thể và 1 số các rối loạn về di truyền. Có 2 xét nghiệm tầm soát phổ biến là Double Test được thực hiện ở quý 1 và Triple Test được làm vào quý 2 của thai kỳ.

- Chọc dò ối thường được chỉ định ở thai phụ trên 35 tuổi để ước lượng nguy cơ thai bị Down, hoặc với những trường hợp test sàng lọc huyết thanh dương tính, siêu âm phát hiện tăng khoảng sáng sau gáy, mẹ có tiền sử đẻ thai bất thường, thực hiện ở tuần thai 16 - 18.

- Sinh thiết gai nhau (CVS) giúp phát triển sớm trước khi có nước ối, vì thế xét nghiệm một mẫu nhau sẽ cho nhiều thông tin về bé trước khi chọc dò nước ối. Sinh thiết gai nhau có thể dùng để chẩn đoán thai nhi bị hội chứng Down, có bất thường về huyết sắc tố, bị bệnh hồng cầu liềm, bệnh thiếu máu vùng biển, bệnh do bất thường gien như xơ nang, bệnh ưa chảy máu, chứng co giật Huntington và teo cơ v.v…