BS xem giúp em kết quả xét nghiệm Double test

Câu hỏi

Xin chào BS, Em có kết quả xét nghiệm như sau nhờ BS tư vấn ạ: 1. Kết quả xét nghiệm: double test 1.1 Kết quả định lượng PAPP-A, fb-HCG Đơn vị. Nồng độ MoM Fb-HCG IU/L 71.48 1.58 PAPP-A IU/L 5.52 0.79. Khoảng sáng sau gáy (NT) mm 1.2 1.2 Phân tích nguy cơ Hội chứng Down (Trisomy 21) theo xét nghiệm 1/4572 1/250 Nguy cơ thấp Hội chứng Down theo tuổi mẹ 1/1075 1/350 Nguy cơ thấp Hội chứng Edwards (Trisomy 18) 1/253774 1/250 Nguy cơ thấp Hội chứng Patau (Trisomy13) 1/597397 1/250 Nguy cơ thấp.

Trả lời

ThS.BS Trần Anh Tuấn

Phó Giám đốc Y khoa, Bệnh viện Phụ sản Quốc tế Sài Gòn - Bệnh viện phụ sản quốc tế Sài Gòn

Xét nghiệm Double test. Ảnh minh họa - Nguồn Internet

Chào bạn Minh,

Xét nghiệm sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể em bé ở quý 1 (từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày) gọi là Combined test. Có thể sàng lọc được 90% trường hợp bệnh Down với sai số 5% ở ngưỡng nguy cơ 1/250.

Kết quả xét nghiệm cho thấy nguy cơ cao hoặc nguy cơ thấp.

Nguy cơ cao thì chọc ối để chẩn đoán xác định. Nguy cơ thấp thì tiếp tục theo dõi.

Trường hợp của bạn là nguy cơ thấp nên cứ tiếp tục theo dõi thai định kỳ.

Thân mến.

Mời tham khảo thêm:

>> Combined test cho kết quả nguy cơ hội chứng Down 1:1265 nghĩa là sao?

>> Xét nghiệm combined test nguy cơ cao với Down, cần làm thêm triple test?

Phương pháp xét nghiệm Double test được thực hiện ở quý I của thai kỳ (từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày). Double Test là xét nghiệm sàng lọc sử dụng các xét nghiệm Hóa sinh như định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ và đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ, tuổi thai, … để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward hoặc Patau ở quý 1 của thai kỳ.

Xét nghiệm Double test tìm ra nguy cơ của 3 nhóm là hội chứng Down, Tam nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13) hay 18 (Trisomy 18). Double test bằng cách lấy máu mẹ, từ đó có được chỉ số cần xét nghiệm kết hợp với chỉ số mờ da gáy khi siêu âm để tính ra nguy cơ bệnh của thai.

Tam nhiễm sắc thể 18 là nhóm nguy cơ do bất thường ở nhiễm sắc thể 18 với dị tật tay chân, tim mạch, tiết niệu và tiêu hóa. Dị tật này dẫn đến thai bé, đa ối, và những trẻ bị bệnh này gọi là hội chứng Edward cơ thể yếu với nhiều dị tật kèm theo, chỉ sống vài tuổi, có khi mẹ mất thai.

Tam nhiễm sắc thể 13 nặng hơn dẫn tới những dị tật ở phần đầu mặt sứt môi, hở hàm, mắt… tim mạch, tiêu hóa, tiết niệu.

Xét nghiệm này không có khả năng phát hiện tất cả các dị tật nhiễm sắc thể. Nó chỉ cảnh báo thai có nguy cơ tăng đối với một số dị tật nêu trên. Nếu Double Test chỉ ra nguy cơ dị tật bẩm sinh cao (dương tính), cần phải tiến hành chẩn đoán xác định bằng sinh thiết nhung mao màng đệm nhau thai. Nếu thai có nguy cơ dị tật bẩm sinh ở mức ranh giới, cần thử tiếp Triple test ở quý II của thai kỳ để đánh giá mức độ nguy cơ rõ ràng hơn.

Câu hỏi liên quan