Logo Alobacsi

BS.CK1 Võ Thị Tố Uyên tư vấn: Câm điếc bẩm sinh có di truyền?

Theo BS Tố Uyên, trong trường hợp xấu nhất, bệnh câm điếc bẩm sinh do di truyền thì cũng xảy ra ở tỷ lệ thấp dưới 25%. Cách tốt nhất là nên khám thai định kỳ để bác sĩ phát hiện sớm bất thường, khám thính giác cho trẻ sớm, phát hiện và cấy ốc tai điện tử sớm sẽ giúp trẻ giao tiếp bình thường.
bs ck1 vo thi to uyen tu van cam diec bam sinh co di truyen - anh 1
NỘI DUNG TƯ VẤN

Lê Lan Anh - anhn...@gmail.com

Trong gia đình bố mẹ bình thường, 2 chị gái trên em bị câm bẩm sinh, đến em thì bình thường. Chồng em cũng bình thường, hiện tại em đang mang thai. Không biết con của em có bị di truyền không ạ?

BS.CK1 Võ Thị Tố Uyên trả lời:

Chào em,

Câm thường là do hậu quả của chứng điếc sớm. Trẻ ngay từ khi sinh ra đã bị điếc, do đó không tiếp nhận được các tín hiệu âm thanh nên không biết nói và bị câm. Không phải bệnh câm điếc bẩm sinh nào cũng di truyền, và còn tuỳ thuộc vào đặc điểm di truyền của bệnh, ví dụ như gene gây bệnh là lặn hay trội, chồng/vợ của con bạn có mang gene bệnh hay không mà tỷ lệ di truyền sẽ thay đổi.

Nếu gen gây câm điếc bẩm sinh là gen trội thì con của em sinh ra sẽ không bị bệnh vì hiện tại, em là người bình thường, tức là hoàn toàn không mang gen bệnh. Nếu gen gây bệnh là gen lặn, bệnh chỉ biểu hiện ở em bé khi chồng em cũng mang gen bệnh tương tự, tỷ lệ sinh ra con bị câm điếc bẩm sinh là 25%. Trường hợp di truyền đa gene hoặc có tương tác gene thì phân tích sẽ càng phức tạp hơn.

Câm điếc bẩm sinh cũng có thể do mắc phải như: trong quá trình mang thai mà người mẹ mắc các bệnh lây nhiễm qua đường tình dục: lậu, giang mai… hoặc 3 tháng đầu của thai kỳ mà người mẹ bị nhiễm virus rubella và 1 số virus khác. Ngoài ra, khi sinh con mà gặp những tai biến như sinh non, sinh khó, ngạt thở… đều có thể là nguyên nhân gây điếc.

Như vậy, trong trường hợp xấu nhất, bệnh câm điếc bẩm sinh do di truyền thì cũng xảy ra ở tỷ lệ thấp dưới 25%. Cách tốt nhất là em nên khám thai định kỳ để bác sĩ phát hiện sớm bất thường, khám thính giác cho trẻ sớm, phát hiện và cấy ốc tai điện tử sớm sẽ giúp trẻ giao tiếp bình thường. Nếu lo lắng, hai em cũng có thể thực hiện xét nghiệm một số gene phổ biến gây mất thính di truyền (điếc bẩm sinh) tại các Trung Tâm xét nghiệm di truyền, chi phí thường trên dưới 10 triệu đồng em nhé!
 

M.T - minhre...@gmail.com

Tôi bị tai nạn giao thông 8 năm rổi, bị dập tủy cổ C3 C4 C5 nay có di chứng. Xin hỏi bác sĩ làm cách nào đi đại tiện được? Cảm ơn bác sĩ.

BS.CK1 Võ Thị Tố Uyên trả lời:

Chào bạn,

Tủy sống có chức năng quan trọng trong vấn đề phản xạ giúp cơ thể tránh các yếu tố gây hại tức thì, là đường dẫn truyền thần kinh từ não tới các bộ phận khác trong cơ thể. Khi bị chấn thương, các tín hiệu từ cơ thể lên não hay tín hiệu từ não xuống cơ thể đều bị cắt đứt và khi đó bệnh nhân bị liệt một phần hay hoàn toàn, trong có rối loạn chức năng ruột.

Sau một thời gian, các đường truyền thần kinh có thể được hồi phục nhờ vào nỗ lực tập vật lý trị liệu và kích thích thần kinh. Chấn thương càng lâu, khả năng phục hồi sẽ càng kém đi. Nếu có kèm liệt tứ chi, tổn thương của bạn đã kéo dài 8 năm mà không có khả quan hơn thì gần như khó có thể phục hồi. Ngay cả phương pháp ghép tế bào gốc cũng thường giới hạn thời gian chấn thương là trong vòng 1 năm đầu.

Hiện tại, bác sĩ không rõ mức độ hồi phục các chức phận khác trong cơ thể bạn ra sao để có thể tư vấn cụ thể hơn. Thông thường các bệnh nhân có đáp ứng tốt với phương pháp tập đi đại tiện đúng giờ, ăn nhiều rau, uống nhiều nước.

Nếu vẫn không đáp ứng, bạn có thể áp dụng phương pháp xoa vụng theo chiều kim đồng hồ  (dọc theo khung đại tràng từ phải sang ngang rồi qua trái), dùng thuốc nhuận tràng, hoặc móc phân, thụt tháo phân. Trường hợp vẫn khó đại tiện nên khám thêm chuyên khoa tiêu hoá bạn nhé!


Lê Phan Ngọc Trân - trantran...@gmail.com

Hôm nay em đã làm tiểu phẫu móng quặp, không biết bao giờ thì tháo băng được ạ?

BS.CK1 Võ Thị Tố Uyên trả lời:

Chào em,

Sau tiểu phẫu móng quặp, do đây là vết thương nhiễm khuẩn nên em cần thay băng, rửa vết thương mỗi ngày. Việc băng vết thường bằng gạc sạch giúp tránh được bụi bẩn, va chạm, giúp vết thương mau lành hơn. Việc thay băng, rửa vết thương nên tiến hành đều đặn cho đến khi vết thương khô hẳn, liền da non em nhé!


Lê Hoài Thanh - Sóc Trăng

Em bị đau khớp gối, có điều trị khoảng vài tháng nhưng vẫn còn đau. Lúc em chụp hình thì bác sĩ có chẩn đoán em bị thoái hóa khớp gối và có hiện tượng giống như hoại tử chỏm xương đùi nữa. Bác sĩ cho em hỏi bệnh này trị có hết hẳn được không và điều trị khoảng bao lâu thưa bác sĩ? Chi phí điều trị có nhiều không ạ?

Em cảm ơn.

BS.CK1 Võ Thị Tố Uyên trả lời:

Bạn Hoài Thanh thân mến,

Chỏm xương đùi là một bộ phận tạo thành khớp háng. Bệnh hoại tử vô khuẩn chỏm xương đùi hay còn gọi là hoại tử vô mạch thường do thiếu máu nuôi. Vùng hoại tử lúc đầu chỉ thấy là vùng thưa xương, các ổ khuyết xương, dần dần sẽ dẫn đến gãy xương dưới sụn và giai đoạn cuối cùng là gây xẹp chỏm xương đùi, đưa đến hậu quả người bệnh không còn chức năng bình thường của khớp háng mà trở nên tàn phế.

Bệnh diễn tiến âm thầm, thường có liên quan đến việc sử dụng nhiều rượu bia, thuốc lá hoặc sau chấn thương, bệnh lý tự miễn, lam dụng corticoid,… Trong giai đoạn đầu của bệnh, bác sĩ có thể điều trị bảo tồn với thuốc giảm đau, calci, điều trị bệnh lí phối hợp, khoan giảm áp, loại trừ các yếu tố nguy cơ (hút thuốc lá, rượu bia, corticoid)…

Bệnh thường diễn tiến mạn tính, cần điều trị kéo dài, nhằm trì hoãn phẫu thuật. Tuy nhiên, phương pháp điều trị hiệu quả và triệt để nhất là phẫu thuật khớp háng kết hợp với phục hồi chức năng sau mổ, song thay khớp háng nhân tạo ở người trẻ tuổi vẫn còn nhiều vấn đề nan giải vì tuổi thọ của khớp nhận tạo cũng có giới hạn.

Tốt nhất bạn nên tái khám trực tiếp bác sĩ chuyên khoa cơ xương khớp để đánh giá mức độ bệnh, tìm nguyên nhân từ đó mới có hướng xử trí thích hợp.


Ngoc Tran - tranng...@gmail.com

Chào bác sĩ,

Em bị cận 3 độ nhưng lần đầu đeo kính. Đi cắt kính được khuyên là cần đeo kính ít độ hơn khoảng 2 - 3 tháng rồi đi cắt lại cho mắt điều tiết thích ứng. Hiện tại em đang đeo kính 1,75 độ. Bác sĩ cho em hỏi vậy được không ạ?


BS.CK1 Võ Thị Tố Uyên trả lời:

Chào em,

Ở những người bị cận thị, khi nhìn xa, hình ảnh không hiện được lên võng mạc nên bị nhòe. Kính cận có thể khắc phục hoàn toàn vấn đề này, giúp đưa tụ điểm lùi lại và rơi vào đúng võng mạc. Nếu em đeo kính không đúng độ, mắt vẫn phải điều tiết để giúp hình ảnh rõ ràng hơn, càng làm cho độ cận dễ tăng thêm. Tốt nhất em nên đo mắt và làm kính ở bệnh viện chuyên khoa em nhé!


N.H.N - Đồng Nai

Em năm nay 26 tuổi, khớp có tiếng kêu lạo xạo và hay bị mỏi, đặc biệt là sau mỗi lần quan hệ với bạn gái. Gần đây thì nó trở nên nghiêm trọng hơn ngay cả khi không quan hệ khiến em rất sợ. Xin hỏi là em bị bệnh gì và đi khám ở đâu ạ? Em bị tình trạng này đã được 1 năm.

BS.CK1 Võ Thị Tố Uyên trả lời:

Chào em,

Khớp kêu lạo xạo mỗi khi vận động kèm theo cảm giác đau hoặc mỏi thường là dấu hiệu của viêm khớp. Đặc biệt là ở người trẻ, rất có thể do viêm khớp tự miễn (viêm cột sống dính khớp, viêm khớp dạng thấp…). Do đó em nên sớm đi khám chuyên khoa cơ xương khớp, tốt nhất là ở bệnh viện tuyến trên để chẩn đoán và điều trị kịp thời em nhé!


Huy - huyhuo...@gmail.com

Chào bác sĩ, em đi xét nghiệm sinh hóa máu có kết quả như sau:

Acid Uric: 609 umol/L
Cholesterol toàn phần: 6.4mmol/L
Triglycerid: 11.3 mmol/L
HDL - cholesterol: 1.8 mmol/L
LDL- cholesterol: 2,1 mmol/ L

Bác sĩ nói em bị tăng Lipid máu hỗn hợp và bệnh gút vô căn. Kính mong được bác sĩ giải đáp các thắc mắc:

- Bác sĩ cho em hỏi bị tăng lipid máu hỗn hợp là bệnh gì ạ?

- Bệnh gút vô căn nghĩa là sao?

- 2 bệnh này có nguy hiểm không, điều trị lâu dài hay hết bệnh rồi ngưng?

- Làm sao để giảm lipid máu xuống ạ?

- Bao lâu thì đi kiểm tra lại một lần?

- Bệnh này có di truyền không vì ba em cũng bị tăng lipid máu và dùng trị bệnh này lâu dài có ảnh hưởng hay tác dụng phụ tới các cơ quan khác không?

- Chế độ dinh dưỡng của 2 bệnh này ra sao, có được ăn các loại thịt (ví dụ như thịt bò, gà, vịt, lợn, trứng, tép) và các món ăn chiên, xào, thực phẩm như kẹo, bánh ngọt không?

Xin bác sĩ tư vấn dùm em. Em cám ơn rất nhiều.


BS.CK1 Võ Thị Tố Uyên trả lời:

Chào em,

Rối loạn mỡ máu đang là vấn đề thời sự ngày nay, có khá nhiều người mắc phải và thông tin báo đài cũng khá phổ biến. Rối loạn mỡ máu có nhiều nguyên nhân, rất khó xác định được 1 nguyên nhân cụ thể, thông thường là do di truyền, lối sống ít vận động, chế độ ăn thiếu khoa học, béo phì, thừa cân, đái tháo đường, bệnh thận, bệnh gan, bệnh tuyến giáp, tuổi cao…

Bệnh nhân có rối loạn mỡ máu sẽ được đánh giá nguy cơ tim mạch, nếu nguy cơ tim mạch không cao, cholesterol máu và triglycerid máu không tăng quá cao, có thể thay đổi lối sống để điều chỉnh trước.

Nếu bệnh nhân tuân thủ tốt và xét nghiệm lại thấy có đáp ứng, bệnh nhân tiếp tục duy trì lối sống này, kiểm tra định kỳ thì có thể không cần dùng thuốc. Trường hợp của em vừa có cholesterol máu tăng, vừa có triglycerid máu tăng rất cao. Khi Triglycerides máu tăng quá cao có thể gây viêm tụy cấp - là một bệnh cấp cứu nội khoa nguy hiểm. Do đó, trước hết em cần mang kết quả này đến khám bác sĩ nội khoa để được kê toa thuốc giảm triglycerid máu về mức an toàn.

Nồng độ acid uric máu của em có tăng nhưng không phải bất kỳ ai tăng acid uric máu đều bị bệnh Gout. Vì gout là một bệnh khớp do rối loạn chuyển hoá, gây ra bởi tình trạng lắng đọng các tinh thể urat ở các mô của cơ thể, do tăng acid uric trong máu. Do đó, nếu chỉ tăng acid uric máu mà không có tổn thương khớp đặc trưng của bệnh Gout thì không gọi là bệnh Gout. Tăng acid uric làm tăng nguy cơ bệnh Gout, bệnh tim mạch (trong đó có bệnh tăng huyết áp), bệnh thận…

Mức acid uric máu và mỡ máu có thể giảm dần thông qua việc thay đổi lối sống. Cụ thể là, em nên tăng cường vận động hằng ngày (chạy bộ, đi bộ ít nhất 30 phút/ngày và 5 ngày/tuần), hạn chế dầu mỡ, kiêng rượu bia, cai thuốc lá, không ăn phủ tạng động vật, nên ăn nhiều rau xanh và hoa quả tươi, uống nhiều nước. Nếu có béo phì, thừa cân thì em nên kiểm soát lại cân nặng của bản thân, lên kế hoạch giảm cân dần.

Em nên kiểm tra định kỳ lipid máu 6 tháng/lần để kiểm soát tốt các biến chứng của bệnh và bác sĩ có được chỉ định điều trị tốt nhất.

Thân mến!

bs ck1 vo thi to uyen tu van cam diec bam sinh co di truyen - anh 2BS Tố Uyên tư vấn qua điện thoại cho bạn đọc AloBacsi. Ngoài số tư vấn về các hoạt động dịch vụ của bệnh viện 028 66800 367, chúng tôi còn có hotline 08983 08983 hoạt động 7 ngày trong tuần để đáp ứng nhu cầu tư vấn với bác sĩ của bạn đọc.

Trần Xuân Trang - xtrang.dx@gmail.com

Em gái của em 32 tuổi, lấy chồng được nửa năm, đang sinh sống tại Thỗ Nhỹ Kỳ. 5 tháng gần đây, lúc đi toilet có các triệu chứng sau (xảy ra 5 lần): Mặt tái, không còn xí máu, toát mồ hôi trán, đi phân nhỏ nhỏ, không lỏng, đi phân ít, đau âm ỉ ở bụng, có khi ngất té rồi tỉnh lại, xong rồi hết, không đi cầu thêm nữa. Nghỉ ngơi chút lại bình thường.

Em gái em tiền sử không có bệnh gì. Chỉ có 1 lần bị tụt canxi do nhận tin sốc khi người thân mất.        

BS.CK1 Võ Thị Tố Uyên trả lời:

Chào bạn,

Ở một số người, hành động rặn mạnh khi đại tiện có thể gây ra phản xạ vagal. Nguyên nhân là do thần kinh sọ số 10, vốn chi phối cho cả tim và dạ dày - ruột, bị kích thích khi rặn mạnh làm tim đập chậm lại, huyết áp hạ thấp. Đôi khi phản xạ này quá mạnh có thể gây ngất.

Ngất khi đại tiện đã được ghi nhận, còn gọi là ngất do phản xạ phế vị. Đặc biệt, ở những người thường xuyên táo bón, phải rặn nhiều khi đi cầu, có khả năng mắc bệnh trĩ. Đây cũng là nguyên nhân gây mất máu mạn tính, dẫn đến thiếu máu, dễ chóng mặt, chóng váng và nặng hơn là ngất.

Như vậy, trước hết bạn nên cho em gái mình đi kiểm tra sức khoẻ tổng quát, xem có thiếu máu, có bệnh lý tim mạch, thần kinh gì hay không. Sau đó sẽ nhờ bác sĩ tư vấn cho em gái cách để hạn chế táo bón (uống nhiều nước, tập thể dục thường xuyên, ăn thêm rau, tránh căng thẳng) hoặc kê toa một số sản phẩm giúp nhuận tràng.

Thân mến!
 

Chu Thị Hằng - hangc...@gmall.com

Sau khi tiêm vacxin phòng dại được bao nhiêu ngày thì xảy ra tác dụng phụ thưa BS?

BS.CK1 Võ Thị Tố Uyên trả lời:

Chào bạn,

Các tác dụng phụ của việc tiêm ngừa vaccin như đau đầu, đau cơ, choáng váng, khó chịu, đau bụng, buồn nôn, các phản ứng tại nơi tiêm ngừa như ngứa, sưng, đau nhức… có thể xảy ra sau khi tiêm từ vài giờ, cho tới 1-2 ngày sau. Nhưng không phải ai cũng gặp phải các tác dụng phụ này, nếu có cũng thường nhẹ và tự khỏi.

Cần phân biệt với phản vệ là một phản ứng dị ứng, có thể xuất hiện ngay lập tức từ vài giây, vài phút đến vài giờ sau khi cơ thể tiếp xúc với dị nguyên gây ra các bệnh cảnh lâm sàng khác nhau, có thể nghiêm trọng dẫn đến tử vong nhanh chóng. Biểu hiện là đỏ da, ngứa da nhiều nơi, phù mắt, khò khè, khó thở, tím tái, tụt huyết áp, ngất… Nếu có các dấu hiệu trên thì cần nhập cấp cứu ngay bạn nhé!

 
Hồ Thị Thảo Nhi - An Giang

Bác sĩ ơi, gần đây những vết muỗi cắn trên người em nó không lành mà ngày một lan rộng ra, kèm theo chảy nước vàng. Ban ngày các vết đó đau, ban đêm thì những vết đó rất ngứa khó chịu. Mong các bác sĩ tư vấn giúp em với ạ. Em cảm ơn.

BS.CK1 Võ Thị Tố Uyên trả lời:

Chào em,

Thật tiếc là em không gửi kèm hình ảnh sang thương về cho chương trình để đánh giá chính xác hơn. Tuy nhiên, thông qua mô tả, nhiều khả năng vết muỗi đốt ở da đã tiến triển thành vùng nhiễm trùng da. Hiện tại, em đã được kê toa kháng sinh, em nên dùng thuốc theo chỉ định của bác sĩ và tái khám khi hết thuốc để đánh giá lại hoặc sau 3 ngày mà triệu chứng không cải thiện em nhé!


Trương Thị Minh Khuê - minhk....@gmail.com

Chào bác sĩ, em mang thai được 12 tuần và bị đau mắt. Đi đến bệnh viện bác sĩ nói em bị viêm kết mạc, kê cho em 2 loại thuốc là Tobrex 0.3% và Eporon 0.1%. Bác cho em hỏi là hai loại thuốc trên có ảnh hưởng đến thai nhi không ạ? Em cảm ơn ạ.

BS.CK1 Võ Thị Tố Uyên trả lời:

Chào bạn,

Các thuốc bạn được chỉ định đều là dùng tại chỗ cho mắt, không hấp thu qua kết mạc và không qua niêm mạc đường tiêu hóa nên không hấp thu vào máu, không gây ảnh hưởng tới thai nhi.

Các thuốc nhỏ mắt nếu sử dụng đúng liều lượng thường chỉ có tác dụng tại chỗ, thuốc ít khi vào máu nên ít ảnh hưởng tới sức khoẻ toàn thân của mẹ và em bé. Do đó bạn có thể sử dụng được thuốc theo đơn của bác sĩ và không cần quá lo lắng bạn nhé!


Nguyễn Thiện - nguyenthien...@gmail.com
 
Em nhờ bác sĩ tư vấn giúp. Em bị đã hơn 1 tuần nay, hiện trạng ngứa và nổi sần đỏ.

BS.CK1 Võ Thị Tố Uyên trả lời:

Chào em,

Sang thương của em chưa xuất hiện rõ, nhưng nhiều khả năng là mụn cóc mọc ở lòng bàn chân là một nhiễm trùng da do virus Human Papilloma (HPV) gây ra. Nguyên nhân thường có liên quan đến việc bằng chân trần sau khi tập luyện ở phòng tập gym, tập võ, yoga, hồ bơi...  Thực tế, mụn cóc gây ra bởi một loại virus xâm nhập vào cơ thể thông qua vết nứt trên da. Virus này mọc ở nơi ấm áp, môi trường ẩm, chẳng hạn như trong phòng thay đồ hay trong giày của bạn… Khi bàn chân của bạn đổ mồ hôi và độ ẩm không được thoát ra (đi giày bít kín), mụn cóc sẽ có môi trường lý tưởng để xuất hiện.

Hiện nay, chưa có thuốc điều trị dứt điểm được mụn cóc, nhưng mụn có thể tự khỏi nếu sức đề kháng tốt lên. Em có thể dùng cục đá bọt chà nhẹ cho da mụn cóc bớt dầy, sau đó giã củ hành tím tươi đắp lên mụn cóc và băng lại đến sáng. Lặp lại như vậy khoảng 8-10 ngày mụn cóc sẽ tự bong tróc ra và vết thương lành dần. (Lưu ý là không làm bong tróc hoặc rách da, dễ gây nhiễm trùng).

Để giảm nguy cơ của bị mắc mụn cóc, hãy đi dép khi sử dụng một phòng thay đồ, phòng tắm, công cộng hoặc phòng tập thể dục… Cùng với đó, em nên sử dụng giày thoáng và thay đổi vớ thường xuyên để giữ chân khô ráo. Nếu mụn cóc to, khó chịu nên tới bác sĩ da liễu để được xử trí đúng cách em nhé!


ZL Thành Nguyên

Chào bác sĩ, móng chân cháu như thế này có làm sao không hay là cháu đang bị bệnh ạ?

BS.CK1 Võ Thị Tố Uyên trả lời:

Chào em,

Móng chân chuyển màu trắng có thể do thuốc (thuốc trị ung thư, một vài thuốc khác), do chấn thương móng, do nhiễm trùng, nhiễm nấm móng và mô mềm quanh móng, hoặc toàn thân như bệnh thương hàn, xơ gan, hội chứng thận hư, viêm ruột kết, bệnh phong, giảm calci trong máu, thiếu kẽm, ngộ độc…

Như vậy cần kết hợp thăm khám tại chỗ và toàn thân mới kết luận được nguyên nhân. Việc tìm nguyên nhân gây ra bệnh móng trắng không đơn giản, phải theo dõi bệnh nhân một thời gian dài hoặc kết hợp với nhiều xét nghiệm thăm dò.

Trước hết em nên khám chuyên khoa da liễu để bác sĩ đánh giá trực tiếp và đưa ra hướng xử trí ban đầu em nhé!

Thực hiện: Phương Nguyên - Ảnh: Viết Hưởng
Cổng thông tin tư vấn sức khỏe AloBacsi.com

Bạn cần biết



Viêm tai giữa - Khi nào cần sử dụng kháng sinh?

Con tôi 30 tháng tuổi, cháu kêu ngứa tai và hay đưa tay lên ngoáy tai. Tôi đưa cháu đi khám thì được chẩn đoán là cháu bị viêm tai giữa bên phải.

Đối tác

Hỗ trợ 24/7