U sợi thần kinh/ bướu sợi thần kinh (Neurofibromatosis) là một rối loạn di truyền phá vỡ sự tăng trưởng của tế bào trong hệ thống thần kinh, gây ra các khối u hình thành trên mô thần kinh. Những khối u này có thể xảy ra bất cứ nơi nào trong hệ thần kinh, kể cả ở não, tủy sống và dây thần kinh lớn hay nhỏ.

Nguyên nhân gây ra u sợi thần kinh vẫn chưa được giải thích đầy đủ, nhưng nó xuất hiện được chủ yếu là do khiếm khuyết di truyền (đột biến) có được từ cha mẹ hoặc xảy ra tự phát. Mỗi hình thức được gây ra bởi đột biến ở gen khác nhau.

Bệnh nhân P.T. Minh (sinh năm 1974) là thầy giáo nhưng căn bệnh u sợi thần kinh ở hông/ đùi trái khá to khiến cho việc đi lại của ông Minh khá vất vả. Ông chia sẻ “Với khối u to ở chân của mình, tôi đã phải đi may chiếc quần với 1 bên ống rất to so với bên còn lại. Chân luôn có cảm giác nặng nề và không thể đi nhanh được, ảnh hưởng đến cả công việc và sinh hoạt hằng ngày của mình”. Ông Minh cũng chia sẻ thêm đã đi đến nhiều bệnh viện ở tỉnh và TPHCM, nhưng không có bệnh viện nào đồng ý thực hiện phẫu thuật. Thời gian vào viện lần đầu vào ngày 8/7/2019 và khi đến Bệnh viện Chợ Rẫy, bướu đã chèn ép vào xương, tổn thương đến khớp gối.

Và trường hợp thứ hai là bệnh nhân Đ.V. Hùng (sinh năm 1960), quê quán ở Long An bị u sợi thần kinh lớn ở cẳng tay. Cũng tương tự như trường hợp của ông Minh, dù đã đi nhiều bệnh viện nhưng vẫn không điều trị dứt điểm được căn bệnh.

Tình trạng khối u của bệnh nhân

Tuy nhiên, ở trường hợp của ông Hùng, khi có các cơn đau, quặn lên từng cơn thì ông đã đến các cơ sở y tế và phẫu thuật vào khoảng 6 năm trước. Lúc đó, ông Hùng đã mổ 4 lần nhưng sau mỗi lần mổ, bướu lại tái phát trở lại và còn to hơn ban đầu.

Theo TS.BS Ngô Đức Hiệp, Trưởng khoa Phỏng - Phẫu thuật tạo hình, Bệnh viện Chợ Rẫy TPHCM đã chia sẻ vào ngày 10/12 rằng đặc điểm của u sợi thần kinh này phải được can thiệp bằng phẫu thuật nhiều lần. Trong trường hợp của ông Hùng đã giải quyết được 80% bệnh. Và trường hợp của ông Minh đã tách hoàn toàn được u sợi thần kinh ở hông/ đùi trái, nặng 2,5kg.

Có thể nói, trong những năm gần đây, Bệnh viện Chợ Rẫy thực hiện nhiều ca phẫu thuật u sợi thần kinh lớn, loại bỏ dị dạng trên cơ thể, giúp bệnh nhân có được cuộc sống bình thường. Trong đó, phải đề cập đến sự phối hợp nhiều chuyên khoa như DSA, phẫu thuật tạo hình, phẫu thuật thẩm mỹ mà một số trường hợp u sợi thần kinh được giải quyết khá thành công.

TS.BS Ngô Đức Hiệp, Trưởng khoa Phỏng - Phẫu thuật tạo hình, Bệnh viện Chợ Rẫy

DSA được viết tắt bởi cụm từ Digital Subtraction Angiography - là phương pháp chẩn đoán hình ảnh kết hợp giữa việc chụp X-quang và xử lý số sử dụng thuật toán để xóa nền khi tiêm chất cản quang vào cơ thể người bệnh, nhằm mục đích nghiên cứu mạch máu trong cơ thể, qua đó, giúp ê-kíp phẫu thuật có thể tắc mạch, tránh trường hợp bệnh nhân bị mất máu quá nhiều. Trước khi có sự hỗ trợ của DSA, rất nhiều trường hợp được chỉ định phẫu thuật nhưng khi mổ, bệnh nhân mất máu nhiều và phải lựa chọn phương pháp an toàn khác.

TS.BS Ngô Đức Hiệp cho biết, tình trạng chảy máu trong bướu sợi thần kinh rất nhiều, lượng máu chảy ra ồ ạt, rất khó để kiểm soát. Vì thế, trước đây khi tiếp nhận ca bướu sợi thần kinh, các y bác sĩ rất cân nhắc để đưa ra phương án an toàn nhất cho bệnh nhân, tránh những yếu tố nguy cơ như có thể cắt vào dây thần kinh, dẫn đến tình trạng liệt chi cho bệnh nhân.

Bác sĩ cũng chia sẻ thêm, trong ca phẫu thuật cho bệnh nhân Minh, mặc dù đã được can thiệp các phương pháp khoa học, nhưng vì u quá lớn và tồn tại lâu trong cơ thể nên trong ca phẫu thuật đã phải tiếp liên tục 2 lít máu, mặc dù ở ca mổ thông thường sẽ không cần truyền máu như vậy.

Những vết khâu ở cánh tay của bệnh nhân sau khi khối u đã được các bác sĩ xử lý

Ông Hùng "khoe" cánh tay đã trở về bình thường, không còn bị khối u đeo bám thời gian qua

BS Hiệp đang kiểm tra tình trạng sang thương sau can thiệp của bệnh nhân

Mặc dù tỷ lệ ác tính của u sợi thần kinh không cao, tuy nhiên, các biến chứng rất đa dạng, thậm chí trong cùng một gia đình cũng không thể dự đoán bệnh sẽ tiến triển như thế nào trong bất kỳ một cá nhân. Vì vậy, TS.BS Ngô Đức Hiệp khuyến cáo khi xuất hiện những biểu hiện ban đầu của bướu, bệnh nhân cần đến khám ở các cơ sở y tế càng sớm càng tốt và nên chọn những bệnh viện có phương tiện để chẩn đoán và có thể thực hiện tách u sợi thần kinh để được điều trị kịp thời.