Bệnh di truyền là gì?
"Tôi nghe mọi người nói rất nhiều bệnh có tính di truyền. Xin bác sĩ giải thích giúp thế nào là bệnh di truyền và những bệnh hay mắc phải do di truyền".
Bệnh có tính gia đình bao gồm các trường hợp thân nhân người bệnh cũng có gene giống như ở người bệnh (có thể có hay không có biểu hiện). Bệnh do giao tử có nguồn gốc tổn thương ở giao tử (thường do bất phân ly, xảy ra trong quá trình tạo giao tử), cha mẹ bệnh nhân không có tổn thương di truyền.
Bệnh tật nói chung (và u) có thể chỉ thuộc loại ngẫu nhiên (một loại ung thư da), loại do giao tử (một loại bệnh down) hay có tính gia đình (ung thư vú). Song có loại u có ở cả 3 loại trên, thí dụ ung thư nguyên bào võng mạc (chính vì vậy ung thư nguyên bào võng mạc ở trẻ em là loại bệnh di truyền được nghiên cứu để tìm ra các nguyên lý di truyền học).
Các xét nghiệm di truyền có thể tiến hành ở mức độ tế bào (cho biết kết quả tổn thương ở mức độ nhiễm sắc thể) hay mức độ phân tử (cho biết kết quả tổn thương ở geê hay sản phẩm gene). Các thành tựu nghiên cứu về bộ gene người đem lại nhiều thuận lợi cho việc tìm kiếm tổn thương di truyền ở mẫu xét nghiệm lần 1 và cho các thông số hỗ trợ tham vấn di truyền.
Bài viết có hữu ích với bạn?
Có thể bạn quan tâm
Đăng ký nhận bản tin sức khoẻ
Để chủ động bảo vệ bản thân và gia đình
Đăng ký nhận bản tin sức khoẻ để chủ động bảo vệ bản thân và gia đình