Phình đại tràng bẩm sinh là bệnh ảnh hưởng tới ruột già (đại tràng) và quá trình tống xuất phân. Bệnh lý này là bẩm sinh, hậu quả của việc thiếu các tế bào thần kinh trong cơ của ruột già ở trẻ, dẫn đến sự tắc nghẽn ở ruột già do sự chuyển động của cơ ruột quá kém.

Trẻ sơ sinh bị bệnh phình đại tràng bẩm sinh thường không có nhu động ruột sau khi sinh. Trong trường hợp nhẹ, tình trạng này có thể không được phát hiện cho đến khi trẻ lớn lên.

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh phình đại tràng bẩm sinh thay đổi tùy theo mức độ nghiêm trọng của bệnh lý này. Thông thường các dấu hiệu và triệu chứng xuất hiện ngay sau khi sinh, nhưng đôi khi chúng không rõ ràng cho đến khi trẻ lớn lên.

Thông thường, dấu hiệu rõ ràng nhất là trẻ không có nhu động ruột trong vòng 48 giờ sau khi sinh. Các dấu hiệu và triệu chứng khác ở trẻ sơ sinh có thể bao gồm:

- Căng chướng bụng;
- Nôn mửa, thường nôn mửa chất có màu xanh lá cây hoặc màu nâu; Táo bón hoặc xì hơi, có thể làm cho trẻ quấy khóc;
- Tiêu chảy;
- Ruột vận động khó khăn;
- Không có tiêu phân su ngay sau khi sinh;
- Không tiêu phân lần đầu tiên trong vòng 24-48 giờ sau khi sinh;
- Phân không có thường xuyên nhưng thoát ra đột ngột;
- Vàng da;
- Bú kém;
- Tăng cân chậm.

Ở trẻ lớn, các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm:

- Chướng bụng;
- Táo bón mạn tính;
- Xì hơi;
- Chậm phát triển;
-  Mệt mỏi;
- Phân vón cục;
- Suy dinh dưỡng;
- Tăng trưởng chậm.