Logo Alobacsi

Bệnh Thalassemia là gì, được phân loại như thế nào?

06/06/2017 16:40
Thalassemia còn gọi là thiếu máu hồng cần nhỏ là một bệnh di truyền gây giảm sản xuất hoặc tạo ra huyết sắc tố bất thường.
Em chào BS,

Em năm nay 33 tuổi, hiện đang mang thai được 15 tuần.

Qua kết quả xét nghiệm sinh học phân tử - tìm đột biến gen glubin, kết quả nhận được:

Em (vợ): Bệnh nhân có đột biến mất đoạn South East Asian ( __SEA) của gen HBA
Chồng: Bệnh nhân có đột biến mất đoạn alpha cộng thalassimia 3.7 của gen HBA

Em xin hỏi BS như vậy con em có nguy cơ bị bệnh thalassimia không? Ngay từ bây giờ em nên làm gì để bé sinh ra được khỏe mạnh?

Em cảm ơn BS

(Phong Lan - phonglan…@gmail.com)

Ảnh minh họa - Nguồn Internet

Chào bạn,

Thalassemia còn gọi là thiếu máu hồng cần nhỏ là một bệnh di truyền gây giảm sản xuất hoặc tạo ra huyết sắc tố bất thường. Đây là thành phần chứa trong tế bào hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy đến các cơ quan trong cơ thể. Rối loạn sẽ dẫn đến tình trạng phá hủy hồng cầu, làm thiếu máu, thiếu oxy trong cơ thể và ảnh hưởng đến hoạt động bình thường của các cơ quan khác. Bệnh khá phổ biến ở Việt Nam và ở những cư dân thuộc vùng Đông Nam Á, Trung Quốc, Ấn Độ, Châu phi và Địa Trung Hải.

Bệnh thalassemia được phân loại tùy theo chuỗi acid amin trong thành phần huyết sắc tố bị rối loạn, bao gồm chuỗi alpha và chuỗi beta. Người bình thường có bốn gen alpha và hai gen beta. Đột biến gen alpha hoặc beta tạo ra sự mất cân bằng về chuỗi acid amin alpha và beta được sản xuất. Bệnh cũng được phân nhóm theo số lượng gen bị đột biến trong cơ thể.

Bệnh alpha thalassemia-chuỗi alpha bị đột biến. Người lành mang gen bệnh có một gen bị đột Bệnh alpha thalassaemia nhẹ có hai gen bị đột biến biến. Bệnh thiếu máu HbH có ba gen bị đột biến. Phù nhau và thai khi cả bốn gen bị đột biến. Vợ chồng bạn bị alpha Thalassemia thể nhẹ. Bệnh có ảnh hưởng thai nhi hay không, nhẹ hay nặng tùy thuộc kiểu gien.

Bạn nên mang kết quả xét nghiệm đột biến gien tư vấn di truyền, từ đó mới có hướng xử trí cụ thể.


Thân mến!

ThS-BS Trần Anh Tuấn
Cổng thông tin Tư vấn Sức khỏe - AloBacsi.vn

Phần tư vấn trên là gợi ý, định hướng ban đầu. Bạn đọc nên đi khám bác sĩ chuyên khoa. Bởi muốn chẩn đoán đúng, bác sĩ cần thăm khám trực tiếp.

Mọi thắc mắc về sức khỏe, dịch vụ y tế, vui lòng:

› Gửi đến email: kbol@alobacsi.vn

› Đặt câu hỏi ngay chuyên mục Khám bệnh Online và Hỏi đáp Dịch vụ Y tế trên trang AloBacsi.vn

› Để nói chuyện trực tiếp với bác sĩ, hàng ngày, từ 17 -19g, Hotline: 08983 08983

Danh bạ ngành y

Đám mờ ở đỉnh phổi là gì vậy AloBacsi?

Đám mờ ở đỉnh phổi là gì vậy AloBacsi?

Bạn đọc hỏi BS Tố Uyên về đám mở ở đỉnh phổi trên phim Xquang, cận thị giả, phẫu thuật áp xe phổi, nang giáp móng, mụn nhọt tái đi tái lại, trào ngược dạ dày thực quản...

Hỗ trợ 24/7