Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện dị tật bẩm sinh hay bệnh di truyền (Ảnh minh họa)

* Khoảng 3% đến 5% số trường hợp mang thai bị dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn di truyền. Các dị tật xuất hiện ở khoảng 1 trong 150 trẻ sinh ra còn sống, dị tật bẩm sinh vẫn là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh và là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ em. Nguy cơ xuất hiện đột biến tăng lên theo tuổi của người mẹ.

Các yếu tố khác cũng ảnh hưởng đến thai nhi trong giai đoạn mang thai, bao gồm sự có mặt của các dị tật bẩm sinh hoặc dấu hiệu trên siêu âm và tiền sử sản khoa, hoặc trước khi mang thai bị ảnh hưởng bởi sự thiếu máu trầm cảm hoặc rối loạn di truyền khác.

Một số người chọn cách từ bỏ thai khi có dị tật ở thai nhi, một số người khác chọn theo dõi sàng lọc hoặc thử nghiệm để chẩn đoán trước sinh để có thể tìm hướng chăm sóc thai nhi trước và sau sinh. Một số khuyết tật bẩm sinh, chẳng hạn như một số khuyết tật ống thần kinh, có thể được điều trị trước khi sinh.

* Việc phát hiện và chẩn đoán sớm các thai nhi có dị tật đóng một vai trò quan trọng nhằm giảm gánh nặng về tâm lý, kinh tế cho gia đình và xã hội. Điều này có thể được thực hiện thông qua chương trình sàng lọc và chẩn đoán trước sinh.

* Có nhiều phương pháp khác nhau để sàng lọc và chẩn đoán trước sinh.

Trong đó có phương pháp sử dụng huyết thanh mẹ là phương pháp kinh điển được sử dụng phổ biến với độ chính xác cao, an toàn và chi phí thấp.

* Là phương pháp lấy máu tĩnh mạch thai phụ, xét nghiệm định lượng các chất đánh dấu trong huyết thanh nhằm phát hiện sớm nguy cơ dị dạng thai.

* Trong 3 tháng đầu thai kỳ:

Xét nghiệm 2 chất (double test) gồm:

- PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A): nồng độ PAPP-A giảm trong 3 tháng đầu thai kỳ có liên quan tới Hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác của thai nhi.

- Beta hCG tự do (free beta human Chorionic Gonadotropin): nồng độ Beta hCG tự do tăng cao trong 3 tháng đầu thai kỳ có liên quan tới Hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác của thai nhi.

- Trong 3 tháng đầu thai kỳ kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy của thai nhi cho phép tăng khả năng phát hiện thai nhi mắc hội chứng Down lên tới trên 90% và 95% đối với trường hợp tam nhiễm sắc thể 18 (liên quan đến bệnh Edwards). Cộng với việc đánh giá xương mũi của thai nhi sẽ cho phép tỷ lệ này tăng lên tới 95%.

- Xét nghiệm double test ở giai đoạn này cũng cho phép phát hiện thể tam nhiễm sắc thể 13 (liên quan đến bệnh pauta).

* Trong 3 tháng giữa thai kỳ:

Xét nghiệm 3 chất (triple test) gồm:

- AFP (Alpha Fetoprotein): nồng độ AFP tăng trong máu mẹ liên quan đến nhiều dị tật của thai nhi, đặc biệt là khuyết tật của ống thần kinh; nồng độ của AFP giảm trong 3 tháng giữa thai kỳ thường gặp trong trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down.

- HCG (Human Chorionic Gonadotropin): tăng trong hội chứng Down.

- UE3 (unconjugated Estriol): giảm thấp trong các trường hợp bệnh lý về nhiễm sắc thể như hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác.

Cho phép phát hiện 70% trường hợp thể tam NST 18.